患有特纳氏综合症的女性身高比较矮，一般不会超过1.5米，躯体的特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳头与乳房均不发育、肘外翻等等的异常，这类女性需要做激
Brugada 综合症是一种离子通道基因异常所致的原发性心电疾病，属心源性猝死的高危人群，预后严重。本病于1992年由西班牙学者Brugada P和Brugada J两兄弟首先提出，1996年日本Miyazaki等将此病症命名为Brugada综合征。
werner综合征是一种罕见疾病，患者会表现出类似早衰的症状——通常在20多岁就头发花白，30几岁出现白内障和骨质疏松症，60岁前死亡。如今，研究人员分析表明，缠绕松弛的DNA引发了werner综合征所表现的身体机能的快速
20世纪初一些学者注意到智力低下患者中男性多于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中共发现11名男性患者和两名轻度智力低下的女性患者，认为该家系智力低下是与X连锁相关的，因此X连锁智力低下又称为Martin-B
是卵巢中的小卵泡仍然分泌雌激素，形成高雌酮血症，高雌酮血症可以导致持续无排卵，这种恶性循环就会表现为卵巢多囊样改变。多囊卵巢综合征患者垂体分泌过量的黄体生成素，刺激卵巢间质、卵泡膜细胞产生过量的雄激素
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