哪些遗传病可以通过测序技术进行检测？？

高通量测优艾设计网_设计百科序技术有了很大的发展，在医疗健康领域的应用也逐渐广泛，那么哪些遗传病可以通过高通量测序技术进行准确地诊断呢？

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冷丶雨夜_024 2021-11-11 07:57

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绝大部分遗传病都可以通过高通量测序技术进行检测了。这些基因的编码区一般不存在高度同源区。并且高通量目前只能检测点突变、下的插入或缺失突变、外显子水平上的缺失与重复。对于基因结构上的变异，移位、到位、高同源区，高通量目前还不能有效地解决。有些遗传病除了利用高通量测序外，还需要补充一传统的检测方法，如Sanger、QPCR、毛细管电泳等。

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精力束台经 2021-11-11 08:03

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目前已发现7000多种单基因遗传病，其中2000多种的发病机制比较明确，其中有145种单基因遗传病可以通过测序技术或基因芯片技术进行检测，比如：马凡综合症、亨廷顿舞蹈症、结节性硬化病、血友病，囊胞性纤维症，镰状细胞性贫血，色盲，苯丙酮尿症，地中海贫血症，先天性软骨发育不全症等。
具体可以到华大、安诺、贝瑞和爱健官网查询。

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