我国糖尿病高危人群基因检测水平方面是属于世界领先吗？？
梦之123
2021-09-30 08:20
近年来，我国青少年患糖尿病现象越来越普遍，其中不少是属于基因突变引起的青少年成人型糖尿病（简称MODY型糖尿病）。近日，由上海交通大学第六人民医院、上海市糖尿病研究所副所长刘丽梅教授领衔的课题组，经过十几年不懈的努力，在MODY型糖尿病研究领域取得重大突破性进展，并在世界上率先发现并找到了这种由基因突变而引发“青少年成人型糖尿病”的中国式致病基因。
MODY型糖尿病是由于基因突变引发的，因此，基因诊断已经成为欧美等发达国家诊断该类型糖尿病的主要手段。外国科学家已经发现了6种MODY3 型糖尿病的致病基因。十分遗憾的是，这6种致病基因广泛分布于欧洲MODY糖尿病人群中，却几乎在中国人群中找不到。而“首个中国MODY致病基因”的发现，为开展中国以及亚洲人群MODY型糖尿病的基因诊断和个性化药物靶向治疗，寻找到“一击致命”的关键靶心。
这个MODY型糖尿病的“首个中国基因”，即KCNJ11基因。该研究也用详实的数据证实了刘丽梅教授提出的、长期困扰中国研究者的、中国人MODY型糖尿病的MODY-X基因之一是编码胰岛β细胞钾离子通道Kir6.2蛋白的KCNJ11致病基因的假说。
目前，刘丽梅教授的课题组面向全国，接受各地的MODY型糖尿病患者及其优艾设计网_设计客家族的遗传咨询，并且可以为部分患者免费进行MODY基因诊断，为患者优化的个体化治疗提供最佳方案。
超级小帅哥2015 优艾设计网_PS论坛 2021-09-30 08:45
从南京工业大学了解到，该校佘金雄教授新发现的多基因表达谱，不仅能更准确地检测出糖尿病高危人群，还能根据基因表达谱的变化来判断预防和治疗的效果。这一方法为国际首创，填补了国际上糖尿病生物标记物研究领域基因组方面的空白。
Ⅰ型糖尿病主要发生在小孩，是由于人体自身免疫系统攻击人体产生胰岛素的胰岛细胞而导致的自身免疫性疾病。由于病人自身不能产生胰岛素，外源性注射胰岛素只能拯救生命而不能根治。目前，各国专家普遍认为，有效治疗Ⅰ型糖尿病的最佳方式，是早期筛查高危人群和预防。
目前，国际上预测Ⅰ型糖尿病的方法包括DNA检测和自身抗体检测。佘金雄过去在这些领域做了大量工作，是该领域的国际领军人物之一。DNA和抗体的检测还存在很多局限性，检测的灵敏度和特异性都有待改进，且这些指标不能用于治疗或预防效果的评估。这次新发现的基因表达谱不仅能够进一步提高检测的特异性，更重要的是，可以根据基因表达谱的变化来判断预防和治疗的效果。
该研究首次探索了外周血单核细胞的基因表达水平作为糖尿病早期生物标记物的可行性。同时，采用回顾性随访跟踪研究设计、全基因组筛查、多基因验证和联合的新模式，开拓和发展了生物标记研究领域的方法学。该研究还具有突出的临床实践学意义，发现了多基因联合模型可以作为标记物对Ⅰ型糖尿病风险进行早期评估，提高了预测准确度，增强疾病预防的效益风险比。
日前，这一研究成果在美国糖尿病学会官方杂志《Diabetes》上发表，该杂志是目前糖尿病专业领域中影响因子最高的。
近年来，我国青少年患糖尿病现象越来越普遍，其中不少是属于基因突变引起的青少年成人型糖尿病（简称MODY型糖尿病）。近日，由上海交通大学第六人民医院、上海市糖尿病研究所副所长刘丽梅教授领衔的课题组，经过十几年不懈的努力，在MODY型糖尿病研究领域取得重大突破性进展，并在世界上率先发现并找到了这种由基因突变而引发“青少年成人型糖尿病”的中国式致病基因。
MODY型糖尿病是由于基因突变引发的，因此，基因诊断已经成为欧美等发达国家诊断该类型糖尿病的主要手段。外国科学家已经发现了6种MODY3 型糖尿病的致病基因。十分遗憾的是，这6种致病基因广泛分布于欧洲MODY糖尿病人群中，却几乎在中国人群中找不到。而“首个中国MODY致病基因”的发现，为开展中国以及亚洲人群MODY型糖尿病的基因诊断和个性化药物靶向治疗，寻找到“一击致命”的关键靶心。
这个MODY型糖尿病的“首个中国基因”，即KCNJ11基因。该研究也用详实的数据证实了刘丽梅教授提出的、长期困扰中国研究者的、中国人MODY型糖尿病的MODY-X基因之一是编码胰岛β细胞钾离子通道Kir6.2蛋白的KCNJ11致病基因的假说。
目前，刘丽梅教授的课题组面向全国，接受各地的MODY型糖尿病患者及其优艾设计网_设计客家族的遗传咨询，并且可以为部分患者免费进行MODY基因诊断，为患者优化的个体化治疗提供最佳方案。
超级小帅哥2015 优艾设计网_PS论坛 2021-09-30 08:45
从南京工业大学了解到，该校佘金雄教授新发现的多基因表达谱，不仅能更准确地检测出糖尿病高危人群，还能根据基因表达谱的变化来判断预防和治疗的效果。这一方法为国际首创，填补了国际上糖尿病生物标记物研究领域基因组方面的空白。
Ⅰ型糖尿病主要发生在小孩，是由于人体自身免疫系统攻击人体产生胰岛素的胰岛细胞而导致的自身免疫性疾病。由于病人自身不能产生胰岛素，外源性注射胰岛素只能拯救生命而不能根治。目前，各国专家普遍认为，有效治疗Ⅰ型糖尿病的最佳方式，是早期筛查高危人群和预防。
目前，国际上预测Ⅰ型糖尿病的方法包括DNA检测和自身抗体检测。佘金雄过去在这些领域做了大量工作，是该领域的国际领军人物之一。DNA和抗体的检测还存在很多局限性，检测的灵敏度和特异性都有待改进，且这些指标不能用于治疗或预防效果的评估。这次新发现的基因表达谱不仅能够进一步提高检测的特异性，更重要的是，可以根据基因表达谱的变化来判断预防和治疗的效果。
该研究首次探索了外周血单核细胞的基因表达水平作为糖尿病早期生物标记物的可行性。同时，采用回顾性随访跟踪研究设计、全基因组筛查、多基因验证和联合的新模式，开拓和发展了生物标记研究领域的方法学。该研究还具有突出的临床实践学意义，发现了多基因联合模型可以作为标记物对Ⅰ型糖尿病风险进行早期评估，提高了预测准确度，增强疾病预防的效益风险比。
日前，这一研究成果在美国糖尿病学会官方杂志《Diabetes》上发表，该杂志是目前糖尿病专业领域中影响因子最高的。
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