马凡氏综合征是什么病？？

前辽宁优艾设计网_Photoshop百科队球员、曾经有着“小姚明”之称的张佳迪，多次被检查出患有马凡氏综合征，并因马凡氏综合症突发心脏病去世。

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看见谁都不能 2021-07-25 14:04

马凡氏综合征是一种遗传性疾病，又称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症，基本缺陷都发生在结缔组织方面。马凡氏综合征又被称为“巨人杀手”，在运动员中多发，例如美国女排主攻手海曼，奥运会双人滑冠军格林科夫以及四川男排名将朱刚。马凡氏综合症的主要症状为周围结缔组织营养不良、骨骼异常，眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉或腹总主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后，将造成主动脉大破裂死亡。
在临床上，马凡氏综合症患者通常具有修长的四肢，身体高于1米8，这也是许多运动员的要求之一。患者的手指脚趾都会发生蜘蛛样改变，面相长脸窄面，胸、脊椎出现畸形改变，心血管病变包括主动脉病变、二尖瓣脱垂、冠状动脉受累、心脏增大、心律失常等。中枢神经系统病变包括硬脊膜膨出、蛛网膜下腔囊肿和盆腔脊膜膨出。心血管病变也是造成马凡氏综合优艾设计网_PS问答征患者死亡的主要原因。除了外表症状，马凡氏综合症患者基础代谢率较低，血清黏蛋白也低于正常值，而经尿排出的羟基脯氨酸和黏多糖增加，透明质酸过多。科学家对马凡氏综合征患者家族进行连锁分析，发现本病时常染色体显性遗传，并且将本病的基因定位于15q15～q21.3。

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