单基因遗传病的防控该如何防治？？

马峥 2021-07-18 02:46

不管是多基因遗传病还是单基因遗传病，很难有有效的治疗手段，只能通过孕前及产前的基因筛查避免遗传病患儿的出生。孕前对男女双方进行家族遗传病史调优艾设计网_设计圈查，染色体分析直至DNA测序筛查可能的病变基因对受孕过程进行必要干预（比如体外受精）。怀孕后及时进行产前诊断，一旦发现胎儿遗传物质异常，可选择终止妊娠。

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吕志文 2021-07-18 02:52

1、加强遗传病知识的宣传。由于人们对遗传病知识的缺乏,导致许多本来可以避免的遗传病的发生,因此应该广泛开展各种形式的遗传病知识宣传活动,使更多的人了解遗传病的产生、预防、治疗等,从而更大范围地防控遗传病。
2、远离外界环境诱变因素。外界环境因素(如电离辐射、烟酒、致畸剂、诱变剂等)可导致基因突变、染色体畸变、先天畸形,因此远离烟酒、避免接触诱变化学试剂及电离辐射、保护环境、做好“三废”的妥善处理等对于遗传病的防控极为重要。各种新化学产品应做好出厂前的诱变作用检测,必要时采取相应的使用限制措施。
3、开展遗传咨询。通过开展遗传咨询活动,让人们在专业医生的诊断及预测下,了解自己及家庭中已经出现或可能会出现的某种遗传病的病因、遗传方式、预防、治疗、后代的发病概率等。遗传咨询包括遗传病的确定、遗传方式的确定、亲属及后代患病概率的预测,并在此基础上提出科学合理的预防及治疗建议,为今后的生育提供指导,从而有效预防遗传病的发生。我国目前有三个国家级遗传医学中心,省市级中心尚不完善,因此应该逐步建立更多的遗传咨询中心,并完善遗传咨询服务,从而更大范围地预防遗传病。
4、婚姻指导。常染色体显性遗传病患者的下一代患病概率非常大,因此不宜结婚。对于隐性遗传病,杂合子间的婚配会提高重型遗传病患儿的出生概率,因此应尽量避免杂合子间的婚配。
5、婚前检查。婚检对于预防遗传病患儿的出生非常必要,可以提前发现男女双方患有的可遗传疾病,了解是否适合生育,及时处理,减少后代患该类遗传病的概率。严重的遗传病患者不宜生育,因此婚前检查是预防遗传病发生的重要途径。
6、产前诊断。在产前,应在遗传咨询的基础上进行遗传学检测和影像学检查,判断胎儿是否患有高风险性疾病,从而进行选择性流产,避免严重缺陷胎儿的优艾设计网_设计出生,提高优生质量。但是目前产前诊断只能确认少部分遗传病,大部分遗传病仍难以进行产前诊断。
7、遗传病症状出现前的预防。有些遗传病常在某种特定情况下才出现症状,因此应该在了解该类遗传病的基础上采取预防措施,从而降低该类遗传病的发病率。

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