我父亲和我叔叔都患有帕金森，请问基因测序是否可以评估我患帕金森的风险？？

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朱洪祥 2021-05-16 22:34

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目前华大基因有一款专门针对老年人的基因检测套餐，包括四种老年性疾病（包含了帕金森病），可以咨询客服热线：400-605-6655。

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林建斌 2021-05-16 22:36

你好！帕金森病（PD）在总人口中患病率在1%-2%左右，发病率会随年龄增长而升高，55-70岁岁发病较多。参考Mayo Clinic信息，帕金森病的几个主要风险因素有：年龄，遗传，性别（男性较女性稍高），暴露于毒性环境。

PD这类疾病，存在复杂的遗传因素和环境因素的相互作用。目前报道PD约95%为散发病例，但是在年轻早发的帕金森患者约15%-25%存在家族史。一般来说，父母或兄弟姐妹患有帕金森症，个人的患病风险会比正常人稍微升高（与没有家族史的人相比，这部分带来的患病风险升高不超过10%，总患病风险在5%上下）。当然具体风险还需要结合其他的因素来进行评估。

话说回来，题主想通过基因检测来评估患病风险，目前PD的生物学研究发现了一系列相关的基因，这些基因可以归入几类：一类可以理解成不需要其他因素作用，只要基因功能异常就会引发疾病。通过构建基因敲除的动物模型发现如果这类基因发生突变就会导致PD发生，这类基因如PARKI；另一类可以理解成与PD相关，是导致PD发生的原因之一，如LRRK2，发生在这类基因上的突变在引发PD上存在异质性，就是说相同基因上发生的突变会导致一些人患上不同程度的PD，而另一些人却不会。除此之外，还有更多的研究表明其他基因乃至染色体CNV也和PD存在关联。楼主针对PARKI，LRRK2，DJ-1这类基因突变进行一些检测，可以看看是不是家人和自己存在这些基因的问题。但是仍然要提示题主，这类已知的基因突变所引发的PD只是所有PD的一部分，即使没有发现相关的突变，也不代表个人患PD的风险会降低。

还需要提示题主一点，检测风险，是为了更好的预防或者及早治疗。帕金森病现在并没有特别理想的治疗方式，若基因检测提示基因出现问题，也必须求助于相关的医师，目前针对PARKI等基因的药物还在研发阶段，现有药物能做到的是在确认发病后减轻发病症状，没有办法做到逆转神经退行进程（治疗）的程度；另一方面，如果没有发现相关基因的突变，要降低风险，也尽量听从医嘱，从减少服用某些可能引发PD的安定类药物和暴露于神经毒性物的环境因素入手。

不论如何，希望题主放宽心态，保持良好的生活习惯，医学在进步，生活也总是美好的。

到这里，题主如果只想评估患帕金森风险，目前的手段即使不通过基因检测也能获知。如果在想评估风险的同时更进一步了解自己和家人的基因情况，另外也是为科学提供宝贵的贡献，不妨尝试一下，建议题优艾设计网_PS交流主先通过寻找一些神经科帕金森病比较好的医院以及医生并进行咨询后再作出决定。

（推荐参考：http://www.nature.com/nature/outlook/parkinsons/）

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小小璇子 2021-05-16 22:39

可以，但概率的优艾设计网_设计圈事情，怎么面对和处理，得自己考虑了

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