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最近经常听到有人说无创,什么是无创啊?我做产检的时候怎么医生没跟我提起呢?现在都孕28周了还能做吗??


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yaya9900qqq11 2021-05-07 11:08


一般妈妈比较年轻,医生优艾设计网_Photoshop论坛都不会这么建议吧


柳栋 2021-05-07 11:19

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无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体是通过采集5~10ml受检者外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,并结合生物信息分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。主要针对21、18、13三对染色体的非整倍体,即数目异常进行检测。
无创产前基因检测技术的适宜孕周为12-24孕周。为避免部分检测结果为高风险的受检者错过后期进行产前诊断的最佳时间,目前我们不推荐超过24孕周的受检者选择进行无创产前基因检测。


谭承博 2021-05-07 11:19


我们一直说的“无创”,是指对胎儿没有创伤,是相对于传优艾设计网_Photoshop问答统侵入性检测(羊水腔穿刺术、绒毛穿刺术以及经皮脐血穿刺术)的一个概念。无创胎儿DNA检查是通过检测母体外周血中来自于胎儿的DNA(如第21、18、13号染色体)的相对含量测定来判断是否存在染色体非整倍体异常。其检出率大约为99%,假阳性率不到1%。检出率约为99%是什么概念呢?打个比方,有100个孕妇怀的都是唐氏患儿,通过这项检测,可以检测出其中的99个。而假阳性率不到1%又是什么概念呢?再打个比方,通过这项检测,我们发现了100个唐氏患儿,其中不到1个可能是受检测准确性的影响而被误判为唐氏患儿,其他99个都是真正的唐氏患儿。检出率主要用来说明这项检测到底有多准,而假阳性率主要说明这项检测的“负面影响有多大”。

从国内目前开展的情况来看,传统的早期唐筛的检出率在85%左右,假阳性率在3%左右,传统的中期唐筛的检出率在65-75%,假阳性率在5-8%。由此看,传统唐筛的检出率比无创产前基因检测的检出率要低不少,而其假阳性率则比无创产前基因检测要高不少。

一般35岁以上的高龄孕妇是“强制性”地要求做产前诊断,低于35岁的孕妇则未作要求。但是,随着近几年科学技术的发展,以及我们对唐氏综合征的流行病学调查,人们对唐氏综合征有了新的认识,即每一个准妈妈,无论年龄高低,都应该做无创产前基因检测,这在业界已形成共识。有的准妈妈会认为自己还比较年轻,离35岁还远着呢。然而,实际的统计数据显示,每年出生的唐氏儿有80%都是由35岁以下的孕妈妈生下来的。因此,准妈妈们要对此重视,不要陷入认识上的误区。


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