_CFT01****55062 2021-07-31 00:27 是遗传疾病。这是一种罕见的常染色体隐性遗传神经系统变性病, 临床表现为出生3～5个月出现头大、发育迟缓及严重肌张力低下,尿代谢筛查N2乙酰天冬氨酸(NAA)明显增高,头颅磁共振
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