有一个朋友（男），朋友的弟弟患有苯丙酮尿症，现在朋友计划生孩子，为避免生育苯丙酮尿症患儿，该怎么做？？

含笑倚风 2022-05-12 23:20

优艾设计网_设计客
建议做好产检基因检测，对于这种常染色体隐性的遗传病，患者的基因型是aa，正常人是AA或者Aa，因此孩子确实有一定几率患病，并不一定会患苯丙酮尿症，另外产后也要注意，大多数患苯丙酮尿症的儿童都可以通过吃特质食物转好的。

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360U2780285792 2022-05-12 23:36

建议改夫妇进行孕前基因检测；
1）首先，建议对先证者（苯丙酮尿症（PKU）患者）进行基因检测，确定致病突变；
2）其次，对该男性进行PKU相关的PAH基因进行检测，是否携带家族遗传的致病突变；优艾设计网_设计
3）如果该男性朋友携带PAH基因的致病突变，建议其配偶进行基因检测。

PKU为常染色体隐性遗传病，若夫妻双方均携带致病突变，则其后代有1/4的风险剩余PKU患者，建议孕妇进行产前诊断。

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