优艾设计网

有一个朋友(男),朋友的弟弟患有苯丙酮尿症,现在朋友计划生孩子,为避免生育苯丙酮尿症患儿,该怎么做??

含笑倚风 2022-05-12 23:20

优艾设计网_设计客
建议做好产检基因检测,对于这种常染色体隐性的遗传病,患者的基因型是aa,正常人是AA或者Aa,因此孩子确实有一定几率患病,并不一定会患苯丙酮尿症,另外产后也要注意,大多数患苯丙酮尿症的儿童都可以通过吃特质食物转好的。


360U2780285792 2022-05-12 23:36


建议改夫妇进行孕前基因检测;
1)首先,建议对先证者(苯丙酮尿症(PKU)患者)进行基因检测,确定致病突变;
2)其次,对该男性进行PKU相关的PAH基因进行检测,是否携带家族遗传的致病突变;优艾设计网_设计
3)如果该男性朋友携带PAH基因的致病突变,建议其配偶进行基因检测。

PKU为常染色体隐性遗传病,若夫妻双方均携带致病突变,则其后代有1/4的风险剩余PKU患者,建议孕妇进行产前诊断。


0

上一篇:

下一篇:

精彩评论

暂无评论...
验证码 换一张
取 消

最新问答

问答排行榜