家族性高乳糜微粒血症(乳白血液症)是由LPL基因突变导致的?还有其他致病基因吗??
华大医学完成婴儿乳白色血样检优艾设计网_设计测,致病基因突变终确认为家族性高乳糜微粒血症(乳白血液症),是由LPL基因突变导致的?还有其他致病基因吗?
wOoDs乜884 优艾设计网_设计LOGO 2022-05-12 10:34
是的,目前还未发现其他致病基因。
家族性高乳糜微粒血症(FCS),又称脂蛋白脂肪酶缺乏症,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,亦称原发性高脂蛋白血症Ⅰ型,而脂蛋白脂肪酶(LPL)是LPL基因的产物,在染色体上的位置是8p22,LPL基因突变,导致脂蛋白脂肪酶(LPL)功能低下或不良,而家族性高乳糜微粒血症正是是起因于脂蛋白脂肪酶(LPL)功能低下或不良。
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