歌舞伎综合征是一种长得漂亮的罕见病吗？？

看网上新闻，有一位来自福州的四岁宝宝，长得非常漂亮，像洋娃娃医院，但从出生到现在都不会说话，走路摔跤。妈妈带着她四处求医，康复、遗传咨询、发育评估，直到经过检查并做基因检测才明确了病因，原来她患上优艾设计网_设计圈了一种名为歌舞伎综合征的病。我想问问这是一种什么样的病呢？非常罕见吗？

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_CFT01****74604 2022-04-15 07:49

歌舞优艾设计网_PS问答伎综合征是一种罕见的基因疾病，是一种发病率非常低的遗传性代谢病，大部分学者倾向于该病为常染色体显性遗传。他首先是在日本被报道出，同时日本地区的患病率较世界其他地区也要普遍高一些。患这种病的人从小就“相貌出众”，眼睛上浓密的睫毛仿佛化了妆一样又长又卷，眉毛长而宽，睫毛长且显，下外侧眼睑外翻，很是可爱，由于样子比较像日本传统的歌舞伎表演者，所以被称为歌舞伎面谱综合征。

一般患有歌舞伎综合征的身体表现为：1. 一般情况下，这类人群的身高都是低于同龄人的，而且体重都是偏轻的，主要就是发育不良导致的；2. 他们的注意力也是很难集中的，反应和动作都是比较迟缓的，智商方面也是低于正常小孩子的；3. 他们的骨骼不可以正常的获取所需要的钙质，从而就会导致骨骼发育也是呈现迟缓的状态；4. 这类人群的皮肤纹理也是发育异常的，有的会没有指纹；5. 面容表现为眼裂向内侧延长、眼内眦赘皮、下眼睑外侧三分之一轻度的外翻、眉毛稀疏、下唇的凹陷、唇裂耳大而突出、牙齿萌出和排列的异常后发际低等。尽管这个罕见病发现较早，但是目前仍然没有良好的治疗办法。虽然这种疾病属于非常罕见的疾病，发病率也非常的低，但孕妇孕期还是应该做好产前筛查，尽早发现。

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