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咨询关于视网膜色素变性的基因检测的问题??


请问下视网膜色素变性可以通过基因检测来判断是否为携带者或者预测未来宝宝的健康状况呢?我一个女性朋友的爸爸患有这个疾病,35岁多开始到现在41岁就留有部分光感已经失明,但是她爷爷奶奶还有两个亲姑姑都没有该病症,属于散发病例,她本人20岁,目前没有该症状,她母亲家族也没该疾病,他老公家族上下几代也从没发现这种疾病,但是他们担心几年后结婚宝宝是否遗传的问题,因为这个疾病的遗传方式有很多种,常染色体隐性和显性,还有X性染色体隐性,听说还有双基因遗传的可能,现在他们感觉很迷茫,不知道这个疾病能否通过基因检测来确定突变优艾设计网_PS论坛基因的位置,明确是否是哪种遗传方式,作好优生的提前准备!如果可以,应该去哪里进行检测?华大医学可以吗?
莫小妍考 2021-11-19 17:00


据我所知优艾设计网_在线设计,视网膜色素变性是眼科中最常见的遗传病,由于已知致病基因超过70个,因而精确诊断和分型一直是临床上的一大难题,,目前只是在可知节点上的遗传可以做检测,但是RP每个家系是不一样的,所以说目前的检测不是全面的。
如果可以,尽量去进行相关的检测,至少可以预测风险。


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