高通量测序可否应用于唐氏综合症的产前诊断？？
波板妹
2021-11-19 07:42
可以的。
传统的产前诊断方法是妊娠中期羊膜腔穿刺，取羊水培养，中期染色体G显带核型分析。但羊水培养实验周期长，花费人力多，技术要求和失败风险均较高。
高通量测序应用于唐氏综合症的产前诊断的方法：选取21号染色体长臂唐氏综合征关键区域3(Down Syndrome critical region3 DSCR3)的基优艾设计网_设计百科因片断，利用高通量实时荧光定量PCR技术，检测未经培养羊水中gDNA的DSCR3的基因量，并以看家基因GAPDH片断作校正，以DS患者淋巴细胞gDNA检测结果为阳性对照；正常人gDNA检测结果为阴性对照；检测结果与羊水细胞培养，中期染色体G显带核型分析进行比较。
langshifex 优艾设计网_设计 2021-11-19 07:48
传统产前诊断多采用羊膜穿刺或绒毛膜采样的方法，大多在怀孕１２周左右进行。这些介入性方法有两大缺点：一是时间长，需要２周到３周才能出结果。二是穿刺针有不到１％的几率扎到胎儿，可能引发感染甚至流产。
由加州大学圣迭戈分校、广州医科大学、广东省妇幼保健院与广州爱健生物技术公司等机构研发的新诊断方法则基于新型高通量测序技术，只需抽取孕妇２毫升血样，就能诊断与染色体异常有关的先天缺陷，包括最常见的唐氏综合征、导致形体和器官多种异常的爱德华氏综合征等。http://www.pnas.org/content/ea ... tract
这种高通量测序技术，能一次对几十万到几百万条ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）进行序列测定。新诊断方法速度快，可把诊断提前到怀孕第９周，４天便能出结果，准确率也非常高。
这种方法其实应用前景很大，一来可以有效降低孕妇的风险，二来也可以减少经济负担。支持！
华大在产前诊断方面也有投入，希望能做出一些利国利民的新技术。
可以的。
传统的产前诊断方法是妊娠中期羊膜腔穿刺，取羊水培养，中期染色体G显带核型分析。但羊水培养实验周期长，花费人力多，技术要求和失败风险均较高。
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langshifex 优艾设计网_设计 2021-11-19 07:48
传统产前诊断多采用羊膜穿刺或绒毛膜采样的方法，大多在怀孕１２周左右进行。这些介入性方法有两大缺点：一是时间长，需要２周到３周才能出结果。二是穿刺针有不到１％的几率扎到胎儿，可能引发感染甚至流产。
由加州大学圣迭戈分校、广州医科大学、广东省妇幼保健院与广州爱健生物技术公司等机构研发的新诊断方法则基于新型高通量测序技术，只需抽取孕妇２毫升血样，就能诊断与染色体异常有关的先天缺陷，包括最常见的唐氏综合征、导致形体和器官多种异常的爱德华氏综合征等。http://www.pnas.org/content/ea ... tract
这种高通量测序技术，能一次对几十万到几百万条ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）进行序列测定。新诊断方法速度快，可把诊断提前到怀孕第９周，４天便能出结果，准确率也非常高。
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