什么情况下要Y染色体微缺失检测?目前国内哪些公司可以做？？

我才是公马 2021-11-18 16:38

Y染色体微缺失主要表现是无精症，在重度少精症的情况下才需要检查。

Y染色体微缺失的类型主要有以下几个方面：
1、Y染色体短臂微缺失，临床表现为无精症，小睾丸，由于睾丸发育不良，生精功能异常，从而导致不育。
2、Y染色体长臂微缺失，临床表现为无精症或少精症，部分患者性功能基本正常，有时有早泄。
3、Y染色体微缺失嵌合型，临床表现均为少精症，性功能障碍程度不同，妻子未孕，或者妊娠早期胚胎停止发育而自然流产。
4、X和Y染色体微缺失结合型，即X染色体长臂和Y染色体长臂都有微缺失，临床表现原发不育，小睾丸，无精症，第二性征发育不良；可能两种微缺失有累加遗传效应或协同基因效应，而影响睾丸发育不良，精子生成障碍。
5、Y染色体微缺失易位型，易位都涉及到Y染色体微缺失，临床表现均为精子生成障碍、少精症。
6、Y染色体臂间倒位，由于Y染色体长臂明显变小，也可将其列入Y染色体微缺失，患者为Y染色体臂间倒位携带者，表型正常，临床表现为少精症，其妻妊娠1次因胚胎发育停滞而流优艾设计网_PS问答产，以后再未孕。

目前Y染色体微缺失常用的检测方法有多重定性PCR法、实时荧光PCR法、基因芯片法和荧光原位杂交法。

能提供以上检测方法的公司应该就可以检测Y染色体微缺失，就我所知，华大基因、北京阅微基因技术有限公司可以检测，其他公司我就不太清除了。当然，目前国内也推出了Y染色体微缺失检测试剂盒，所以检测就更方便了。

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