目前通过基因检测较为成功的疾病主要有哪些？？

高通量测序技术的发展，对疾病的检测方面的主要进步表现在哪些方面呢？对哪些疾病的检测以及优艾设计网_Photoshop交流较为成熟了呢？

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202****613 2021-11-17 12:05

优艾设计网_电脑技术
个体遗传基因技术能够高通量准确的进行DNA和蛋白质检测，基因分型和基因突变检测。基因检测芯片包含1500多个疾病相关基因，3000多个疾病相关基因多态性位点，涉及细胞代谢通路900多个，检测范围覆盖包括恶性肿瘤在内的九大类60余种疾病。

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海诚小子 优艾设计网_在线设计 2021-11-17 12:20

通过基因检测可以检测的疾病类型主要有：

1、恶性肿瘤疾病31种 ：肺癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、直肠癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫肌瘤、原发性肝癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑膜瘤、口腔癌、皮肤黑色素瘤、神经母细胞瘤、神经胶质瘤、多发性骨髓瘤、皮肤鳞状细胞癌、脑动脉瘤、肾癌、睾丸癌、皮肤基底细胞癌、胆囊癌、皮肤癌、滤泡性淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等。

2、心脑血管疾病18种：肥胖症、高血压、高胆固醇、腹主动脉瘤、冠心病、脑中风、瓜氨酸血症、范可尼贫血、酪氨酸血症酪氨酸血症、病窦综合症、深静脉血栓、周围动脉疾病、枫糖尿病、血色病、心肌梗死、高甲硫氨酸尿症、房颤、同型胱氨酸尿症等。

3、代谢与免疫系统疾病19种：2 型糖尿病、Iga系肾病、选择性Iga系膜增值性肾炎、哮喘、类风湿性关节结炎、过敏性鼻炎、牙周炎、白塞氏病、慢性荨麻疹、视神经炎、干燥综合症、过敏性鼻炎、尿毒症、慢性重型肝炎、原发性胆汁肝硬化、1型糖尿病、肝炎后肝硬化等。

4、呼吸、消化与泌尿生殖系统疾病17种：妊娠性肝内胆汁淤积症、支气管哮喘、胎盘早剥、克罗恩病、溃疡性结肠炎、先兆子痫、α-1抗胰蛋白酶缺陷、胆结石、结节病、呼吸暂停综合征、多囊性卵巢综合症、慢性阻塞性肺病（COPD）、非酒精性脂肪性肝病、子宫内膜异位症、囊性纤维化、慢性肾病、乳糜泻等。

5、肌肉、骨骼关节及神经类疾病27种：佩吉特骨病、Gaucher病、Mucolipidosis 病、偏头痛、骨性关节炎、糖原累积病1a型、苯丙酮尿症、泰-萨克斯病、RCDP1病、肌萎缩侧索硬化症、丛集性头痛、老年痴呆症、周期性头痛、肌扭转张力障碍、克雅氏病（CJD）、肢带型营养不良症、Canavan病、布卢姆氏综合症、第十一因子缺乏症、背痛、腰椎间盘突出症、帕金森氏症、进行性核上性麻痹、多发性硬化症、家族性自律神经失调、原发性震颤、不宁腿综合症等。

6、眼耳鼻喉科及皮肤科疾病12种：麻风、白癜风、硬皮病、屈光不正、剥脱性青光眼、红斑狼疮、瘢痕形成、耳硬化症、异位性皮炎、尿道下裂、老年性黄斑变性、牛皮癣等。

7、精神类疾病13种：酒精性成瘾、躁狂症、阅读障碍、精神分裂症、强迫症、学习行为失调、抑郁症、多动症、双相情感障碍、失读症、抽动性秽语综合症、迟发性运动障碍等。

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海诚小子 优艾设计网_Photoshop百科 2021-11-17 12:23

楼上对于基因检测疾病类型有着清晰的描述。那么不再赘述。
对疾病的主要进步表现在：1. 高效；2. 将检测风险控制到最低；3. 个体化趋势；4.可预测性。这是疾病基因检测的共性。涉及到具体的疾病基因检测优势，下面以无创基因检测为例：
无创基因检测是一种检查胎儿是否遗传病的技术，且无创基因检测的优势有很多，对于无创基因检测的优势不了解的孕妇，进行无创基因检测之前，不妨先来了解无创基因检测的优势。那么无创基因检测的优势有哪些？

早期：孕妇从怀孕5周开始，可以通过检测外周血，能够了解胎儿的游离基因，进行早期诊断胎儿是否存在缺陷，或其他遗传疾病。

无创：无创基因检测与羊水穿刺相比，无创基因检测只要取用孕妇的外周血几毫升即可，不会存在大型器械所造成的局部伤口，没有侵入性，可以说是无创的。

准确：无创基因检测较于其他产前诊断方法，准确率比较高，无创基因检测的准确率高达99.7%。

安全：无创基因检测主要是通过抽取孕妇手臂的血来，检测胎儿是否患唐氏综合征，不会对胎儿造成任何的威胁，因此孕妇不必担心安全与风险问题。相对唐氏综合征来说，无创基因检测的价值很高的。
目前基因检测集中在单基因病及肿瘤的检测上。如发现“明星基因”P53跟大多数肿瘤疾病相关，人类50%以上的肿瘤组织中均发现了p53基因的突变。

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