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关于乳腺癌易感性?


不知道遗传因素在中国患者乳腺癌患者中占多大比例?现在中国人群检测哪些位点预测乳腺癌比较靠优艾设计网_PS问答谱?
不知道谁喜欢谁 优艾设计网_设计客 2021-11-17 09:33


目前是否有中国患乳腺癌患者的分析统计报告我不清楚,仅提供我了解的一点研究进展。
乳腺癌是女性乳腺最常见的恶性肿瘤之一,它的诊断和治疗是当前医学研究的热点。科学家已查明,BRCA1与BRCA2基因的突变很大程度上增加了女性患有乳腺癌的可能性。在正常情况下,这两种基因可传递控制细胞繁殖的信息。如果它们出现变异,细胞就会无节制地繁殖,导致癌症形成。但BRCA1 和BRCA2在预测乳腺癌家族性风险上却不能令人满意,因为携带BRCA1与BRCA2基因突变的人群相对很少。
新的研究识别出了与乳腺癌基因易感性相关的其它基因——FGFR2 和TNRC9,以前这两个基因曾被发现与乳腺癌有明显关系。新研究表明,FGFR2和TNRC9上的单核苷酸多态性会显著增大体内含有BRCA基因突变的妇女患乳腺癌的风险,如果体内同时存在这两种基因,患乳腺癌的几率将会高达70%。


看红楼1987 优艾设计网_设计圈 2021-11-17 09:33


乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,具有家族聚集现象,读书情况下,家族性乳腺癌发生模式与常染色体遗传模式相一致,当突变等位基因足以促使乳腺癌的发生,其遗传给子代的风险为50%,约5%-10%乳腺癌与遗传易感性有关,但易感基因的数量和分布目前尚不清楚。乳腺癌家族中女性终生发生乳腺癌风险为87%。


olivevjy 优艾设计网_Photoshop百科 2021-11-17 09:35


针对乳腺癌中外显性易感基因8个多态性位点(ATM基因rs1800054, PALB2基因 rs180177102和 rs180177132, CHEK2 1100 delC, CHEK2 IVS2+1G>A, RAD50,RAD51基因 rs1801320,SNRPB基因rs6138178),利用Sequenom MassArray?iPLEX 平台在487例乳腺癌患者和522例健康对照进行基因分型。通过logistic 回归计算每个位点的OR值和95% CI。进而通过ER、PR进行分层分析。研究发现在8个多态位点中,6个(rs1800054, rs180177102, rs180177132, CHEK21100DELC, CHEK2IVS2+1G>A, RAD50)不具有多态性。RAD基因的rs1801320位点在山东人群中显示与乳腺癌易感性相关,并且与ER和PR状态相关。另外,SNRPB的rs6138178在广东人群中表现会增加乳腺癌的易感性、而会降低山东人群的易感性。结果表明中外显性易感基因多态位点在中国汉族人群中的比例较低,对中国汉族人群乳腺癌的发生贡献较小。


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