哪些情况需作优生遗传咨询？？

优艾设计网_PS问答优生优育一直是我们追求的目标之一，那么哪些情况下非常有必要做优生遗传咨询呢？

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张鸳露 优艾设计网_设计百科 2021-11-16 05:36

(1)本人或家系成员患有某种遗传病或先天畸形。怀疑本人或孩子为遗传病患者，或者怀疑家族成员中有遗传病患者，通过遗传咨询可以得到有益帮助。

　　(2)生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。通过遗传咨询了解是否适合再次生育，再次生育患儿的几率多大，有没有治疗或避免措施是非常有必要的。部分先天性异常并非遗传而来，而是随机发生在父母的卵子或精子形成时，环境因素是不可忽视的原因，这类妊娠生育的疾患也应该寻求遗传咨询的帮助。

　　(3)不明原因的反复流产、死胎的夫妇。复发性流产首先应查找病因，妊娠3个月内自然流产者50%的病因与染色体异常有关，其他原因包括免疫因素、内分泌因素、解剖因素等。若某位妇女有过自然流产史，则医师会建议这对夫妇做染色体分析及遗传咨询。大约有5%的夫妇，可以从测试显示出异常的染色体重排，这种重排会增加再度流产或产下患有先天性缺陷小孩的风险。但是有些夫妇本身染色体正常却重复流产，是因胎儿本身的染色体异常，这些夫妻再孕时都应该做产前诊断。

　　(4)婚后多年不孕不育的夫妻。许多不孕症是因为遗传因素导致的，这对于生育方面的指导非常有意义。例如克氏征，其染色体组成是47，XXY。这种病目前是无法通过服用药物促进精子的生成，夫妇俩可以考虑辅助生殖的方法，如采用捐赠者的精子做人工授精。或者收养小孩，达到做父母的权利。

　　(5)性器官发育异常的男女和原发性闭经的妇女。缺少一条X染色体所致的特纳氏综合征(TurnerSyndrome)，又称为X单体综合征或称性腺发育不全综合征。其染色体组成是45，X，主要临床症状为：身材矮小，成人身高不超过150cm。性腺呈索条状，子宫小，外生殖器发育不良，成年后仍持幼稚状。乳距宽，盾状胸，乳房不发育，阴毛和腋毛稀少或缺如，蹼颈，后发际低，肘外翻，新生儿期手脚常呈淋巴性水肿，第4、5指(趾)骨与掌骨短或畸形，常伴先天性心脏病。对这一类疾病要引起重视，早发现，治疗效果比较好。

　　(6)原因不明的智力低下。智力低下是最让父母担心的疾病之一。如果已经生下一个智力低下患儿，就有必要寻求遗传咨询。在确定孩子患病的原因情况下，有的可以进行治疗，有的无法治疗，但可以通过分析再生育时的复发风险，或者进行产前诊断。

　　(7)多发畸形的患者。许多生长发育方面的异常如畸形是由于遗传因素导致的。这时应该寻求遗传咨询的帮助，通过遗传方面的检测进行确诊，以进行必要的治疗或者通过产前诊断方法生育一个正常的小孩。

　　(8)常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。平衡易位或倒位是较常见的染色体异常。平衡易位包括罗氏易位和相互易位。罗氏易位患者与染色体正常人结婚，有1/6机会生育染色体完全正常儿可能，1/6生育罗氏易位携带者可能，4/6可能发生流产、死胎、畸形。而相互易位患者仅1/18机会生育染色体完全正常儿，1/18生育罗氏易位携带者可能，16/18可能发生流产、死胎、畸形。这类患者通过胚胎植入前诊断排除染色体非平衡重排胚胎，得到染色体正常或平衡孩子。

　　(9)35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年。随着女方年龄的增加，配子形成过程中分离错误率将增加，生育染色体异常儿(如21三体患儿)的风险也将增加。女方<30岁，生育唐氏综合征的风险为1/1000，35岁时为1/400，40岁时为1/105，，49岁时为1/12。通常情况下，如生育过唐氏综合征患儿，再次生育唐氏综合征患儿的风险是1/100。

　　(10)孕期接触不良环境因素、病毒感染、服药不当以及患有某些慢性疾病的孕妇。导致胎儿畸形的环境因素很多，包括物理的、化学的和生物的因素，如环境污染、放射性照射、服用或接触化学药品或病毒感染等。在孕前咨询中，应指导孕妇避免接触环境中可能存在的致畸因素。如果孕妇在孕期已有接触，则应分析该致畸物的性质、剂量、持续时间、当时的胎龄、孕母及胎儿的遗传背景。或对某种药物的敏感和耐受程度等综合分析，判断致畸风险，提出处理建议，帮助孕妇确定是否继续妊娠。

　　(11)近亲婚配和血型不合的夫妇。《婚姻法》明确规定禁止近亲结婚，禁止患有医学上认为不应当结婚的疾病的人结婚，这对减少遗传性、先天性缺陷儿童有重要意义。

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buguanyouduojiu 2021-11-16 05:36

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1.以往有习惯性流产、死胎、死产等不良生育史。　　2.本人或近亲中有遗传病的或与患遗传病的病人结婚者。　　3.生过畸形或痴呆儿。　　4.本人及子女患有先天性疾病的，应询问是否患的是遗传病。　　5.妇女怀孕后，患过病毒性疾病，服过可能对胎儿有影响的药物，接触过放射线或有害物质的。　　6.35岁以上的高龄孕妇，担心胎儿异常，可要求作产前诊断。

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