乳腺癌基因可以通过什么技术来进行检测？？

由于安吉丽娜 茱莉亚检出带有BRCA1乳腺癌高风险遗传基因，她是通过什优艾设计网_设计圈么方法检测的？有谁知道吗？

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战神_399 2021-11-13 17:19

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可以采用基因检测技术进行检测。目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

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力挺赵叔叔帅 2021-11-13 17:21

　　一般情况下，乳腺癌基因可以通过测序、分子杂交等多种方法进行检测。而且医生通常会建议那些有乳腺癌家族病史的女性，检测BRCA1和相关基因BRCA2的突变情况。如果检测结果呈阳性，那么这些女性可能需要采取防护措施。例如，美国女演员安吉丽娜·朱莉娅就决定进行双乳房切除术，因为她遗传了BRCA1基因突变，这使得其乳腺癌发病风险高达87%，朱莉娅的这个决定引起了大众的关注。
　　然而，也存在一些有乳腺癌家族病史的女性并未检测出BRCA突变呈阳性。
　　单纯就研究检测的结果与临床检测混为一谈目前还是不可靠的和不能接受的，因为它可能会让女性采取切除乳房等激烈的措优艾设计网_Photoshop论坛施。

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_WeCh****32335 2021-11-13 17:23

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可是这个87%的风险值是如何计算得出的呢？

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qkoufu94277 2021-11-13 17:27

一、关注乳腺癌易感基因，掌握生命挑战

　　好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉于2013年5月14日对外公布，通过乳腺癌易感基因检测发现，她从母亲那遗传了突变的癌症易感基因BRCA1，患乳腺癌的几率高达87%。为预防乳腺癌，她进行了预防性双侧乳腺切除手术，术后她患乳腺癌的概率将从87%降到5%。

　　安吉丽娜·朱莉向社会公布了她的诊治经历，希望引起大优艾设计网_PS百科家对乳腺癌的重视，以及对一种与癌症有关的基因BRCA的注意，望大家及早重视乳癌，早预防、早发现、早治疗，为乳腺健康保驾护航！

最初对乳癌基因的检测主要是在切除下来的乳癌组织中进行分子杂交实验确定，主要用它来选择治疗方案和预测治疗结局。目前已经可以通过抽取外周血来进行检测，检测的方式可以通过测序、分子杂交等多种方法进行。

二、乳腺癌易感基因BRCAl/BRCA2：

　　二十世纪九十年代，科学家们发现了两种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，分别命名为乳腺癌基因1号、2号，英文简称BRCAl/BRCA2。

　　BRCAl/BRCA2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因，也称为“抑癌基因”，它在细胞的损伤修复、正常生长方面有重要作用。它们同时也与卵巢癌相关。如果BRCAl/BRCA2基因的结构发生了某些改变（称为“突变”），那么突变基因的携带者就容易患上乳腺癌或者卵巢癌。

BRCAl基因突变，患乳癌的风险为80%以上，患卵巢癌的风险为15-45%
BRCA2基因突变，患乳癌的风险为80%以上，患卵巢癌的风险为10-20%
并不是所有BRCAl/BRCA2突变携带者都会发展成癌症，只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。已有研究证明，大约80%以上的BRCA1/BRCA2基因突变携带者将发展成乳癌患者。

三、乳腺癌易感基因检测意义：

　　目前乳腺癌易感基因检测主要是检测BRCA1/2这两个基因的突变情况，该检测项目采用高通量测序平台，通过目标基因筛选，针对BRCA1和BRCA2基因进行深度测序分析，检测全面完整，灵敏度高，假阴性少。并根据ASHG（American Society of Human Genetics）的评估标准对检测到的突变进行分类，报道相关恶性突变的存在，结果准确可靠，这将改变乳腺癌的诊断和预防策略，大大降低乳腺癌的发病率和死亡率。

四、乳腺癌易感基因检测与一般医疗检测的区别：

　　乳腺癌易感基因检测和医院的常规检测属于两个不同阶段的检测。基因检测是人在没有发病时预测会发生什么疾病，属于检测的第一个阶段，是先知预防为主，是预防医学的范畴。而常规检测是发生疾病后检测疾病达到什么程度，如早期、中期、晚期等，属于检测的第二个阶段，是后知治疗为主，是临床医学的范畴。

乳癌基因检测属于未发病阶段的预知检测
常规医疗检测属于发病阶段的后知检测

五、临床检测结果：

　　该检测项目针对950例乳腺癌患者的血液样本，进行BRCA1和BRCA2的测序分析，结果显示88例病人（9.3%）携带BRCA1恶性突变，68例病人（7.2%）携带BRCA2恶性突变。在检测出的基因突变中，大约73.1%的突变曾经在文献报道或临床数据中出现过。对其中的30个突变进行PCR扩增和一代测序的序列验证实验，结果显示准确度高达到100%。

六、哪些人宜做乳腺癌易感基因检测？

·有乳腺癌家族史者，尤其是一级（母女、姐妹）直系亲属患有乳腺癌者，可明确自己的患病风险。

·乳腺增生性疾病及乳腺纤维瘤病史者，想确定自己基因是否异常者。

·月经初潮年龄早（<12岁）、月经紊乱、闭经年龄迟（> 54岁）、多次人工流产、未生育未哺乳或初产年龄大（> 35岁）者。

·吸烟、饮酒、工作压力大、活动量少、生活不规律、高脂饮食者。

·雌激素水平高者，如长期服用含雌激素类药物的人。

·所有关注乳腺健康的人

进一步了解相关知识可以参考文献PMID：7545954，14576434。

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20031027y y 2021-11-13 17:28

我们可以通过以下步骤来进行乳腺癌易感基因的检测：
1）样本获取、基因组DNA的提取
2）目标基因筛选
3）文库构建
4）高通量测序
5）数据分析并出具报告
乳腺癌易感基因检测是人在没有发病时预测会发生什么疾病，属于检测的第一个阶段，是先知预防为主，是预防医学的范畴。 目前乳腺癌易感基因检测主要是检测BRCA1/2这两个基因的突变情况，该检测项目采用高通量测序平台，通过目标基因筛选，针对BRCA1和BRCA2基因进行深度测序分析，检测全面完优艾设计网_PS论坛整，灵敏度高，假阴性少。结果准确可靠，这将改变乳腺癌的诊断和预防策略，大大降低乳腺癌的发病率和死亡率。

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批着马甲的路人乙 2优艾设计网_Photoshop百科021-11-13 17:38

您好：
实际上乳腺癌基因可以通过测序、分子杂交等多种方法进行检测。以朱莉娅为例，BRCA1基因，就可以通过测序技术来进行检测。但是考虑到检测方法的多样性和检测单位保密的原因，我们很难确定某一种特定的检测方法。

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