乳腺癌基因检测准确吗？安吉丽娜朱莉的医生说她有 87% 的患癌几率又是怎么算出来的？？

通过基因来预测癌症准确率有多高？还有安吉丽娜朱莉的医生说她有 87% 的患癌几率，那87%又是怎优艾设计网_设计百科么算出来的呢?

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u_105086122 2021-11-12 01:27

只要检查的机构合格，基因检测技术肯定是可以信赖的。
关于这个87%几率的问题，要先说说什么是发病率，发病率就是某段时期内，某地区内得了这种毛病的人占全体人口的比例。比方说某年某市有300个新发病的乳腺癌，该市这一年的平均人口数是30000人，那么这个市乳腺癌的发病率就是1%。
那么BRCA1突变患者乳腺癌的发病率呢，就是找到BRCA1突变的人，然后看看这些人里有多少得了乳腺癌。这其实就是用样本代替总体的统计方法。一般认为这个发病率在50%-85%。有一篇1994年发表在《柳叶刀》上的文献，研究了33个乳腺癌遗传的家族，得到BRCA1突变患者，到70岁乳腺癌的累积发病率为87%。
至于发现BRCA1突变的下一步处理，一般有三种：加强监测、预防性用药和预防性手术。预防性用药有一些相关的副作用。预防性手术，获益和风险评估现在还没定论，毕竟突变不等于得癌，这还是没有得病而做手术，其实优艾设计网_设计就是对以后得癌的顾虑和手术的顾虑之间的权衡。不过对于35-40岁以上，已经无哺乳要求的女性，可能还是有所帮助的，手术后，乳腺癌患病率明显下降，文献报道下降90%。

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棋子_936 2021-11-12 01:33

目前基因检测的准确率无法达到100%。据悉，已在美国形成产业的基因检测机构，其准确率也不过是85%左右。随着越来越多和疾病相关的基因被发现，以及参与基因检测的人数越来越多，准确率会进一步提高。
至优艾设计网_在线设计于发病率则是根据BRCA基因突变者的发病率推断的。
目前，科学界一致认为，在白种人中，BRCA1/2突变携带者终生乳腺癌患病风险为60%～80%。然而，这一结论并不适用于中国人，北京大学肿瘤医院乳腺内科主任李惠平教授强调说，不同人种的乳腺癌患病几率是不同的。尽管近年来，北京、上海等沿海大城市的乳腺癌发病率已接近发达国家，但总体而言，中国的乳腺癌发病率只有欧美国家的1/3左右，即便是生活在美国的亚裔人种，发病率也只有美国白种人的2/3左右。在基因层面上，导致中国人患乳腺癌的BACR基因突变位点与国外并不完全相同。

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叫我哈密瓜瓜 2021-11-12 01:34

一般来说通过取血来进行BRCA1基因突变的检测，最终结果只会显示阳性或阴性，而若属于阳性的患者一生中发生乳腺癌的发病机率会增高5-7倍达60-90%，对于乳腺癌的发病风险除了BRCA1基因突变外，还存在很多因素，例如肥胖、生育、哺乳、精神压力、激素替代等。根据这些危险因素，而研优艾设计网_设计发出很多乳腺癌发病风险评估模型，其中最著名的是美国的Gail模型。这次安吉丽娜·朱莉罹患乳腺癌和卵巢癌的几率可能就是通过类似的模型算出来的。

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