唐氏综合症的诊断方法有哪些？原理和优势？？
净化心灵cfm
2021-11-11 02:58
优艾设计网_电脑技术
唐氏综合症是种儿科疾病，患上此病的孩子比较容易诊断，及时发现并治疗能让唐氏综合症的孩子得到更好地恢复。家长们能够及时的了解对于孩子的及时治疗是非常有好处的。但有一部分家长不能诊断出唐氏综合症，
在小儿发育障碍中，唐氏综合症最常见的一种，患儿早年发育没有正常儿童快，走路说话的时间较一般孩子晚，会用手捏东西的时间也较晚，学说话晚，早期逗引无声音反应，且不像正常儿那样活泼，对周围事物缺乏兴趣。
唐氏综合症患儿视觉有困难，眼球不能灵活转动，听觉能力弱，年龄很大了还不会说话，6个月以后仍不能分辨母亲和其他人的声音;出生1～2个月还不能与大人眼睛对视，逗引时不微笑，不会主动用眼睛跟踪亲人和色彩鲜艳的东西;过于安静，好像屋子里没有他一样。严重的长大后有适应障碍和生活不能自理，不会保护自己。
建立快速产前诊断唐氏综合征的方法。方法：以唐氏综合征关键区域内的STR ( Short tandem repeat,STR)作为遗传标记，采用荧光定量PCR的方法扩增外周血和胎儿羊水标本STR位点，同时与细胞遗传学分析结果比较，评价荧光定量PCR快速诊断方法的特异性和灵敏度。
ty_好久不贱860 2021-11-11 03:05 优艾设计网_平面设计
唐氏综合征是人类最常见的染色体病，目前尚无有效的治疗方法，只能通过提高产前诊断来大大减少该类患儿的出生。目前诊断唐氏综合征主要以细胞遗传学技术为主，通过羊水、脐血细胞培养与染色体显带分析法，所得结果的可靠性取决于收获的中期分裂相的数量、染色体分散和显带的质量，且所需时间长，技术要求高，尤其是羊水细胞不易培养。
羊水和绒毛细胞的间期FISH虽不需要培养细胞，但杂交效率不高，要获得高效的、适于间期FISH的特异性探针耗时、耗力，成本也很高。聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法简单易行，但是对于2∶1的条带常常很难通过肉眼辨别，导致假阴性率增高，结果不可靠，均不适于临床普及应用。与以往的产前诊断方法相比，采用荧光定量PCR对唐氏综合征进行产前诊断具有明显的优点。
首先，它简便、快速。荧光定量PCR技术一旦建立，大部分过程可由机器自动完成，不同操作人员之间的操作误差减小，且多个样本可以同时检测，大大节省了时间，尤其适于大规模的筛查。本方法可在数天内得出结果，避免了长时间等待诊断结果给孕妇及家属带来的心理压力，也避免了延至妊娠后期流产给孕妇身体造成创伤较大的缺点。第二，它所需细胞数量少，敏感性高。QF-PCR将PCR与荧光自动扫描相结合，具有较高的敏感性，比普通PCR敏感约1 000倍，仅需要几个ng模板的DNA就可以对10～100个细胞做出准确的诊断，甚至可以对单个细胞进行检测。第三，若同时采用采用其它染色体特异的STR位点进行扩增，可同时对其他染色体数目异常(如18-三体、13-三体)作出诊断，而不增加工作量和所需时间。另外，在进行产前诊断时，若同时对父母的DNA进行扩增分析并与胎儿DNA的分析结果进行比较，还可以确定额外染色体的来源及明确减数分裂染色体不分离发生在减数分裂I期还是II期，这是对于研究不分离发生的机制有很大的意义。
yfyffuuy 2021-11-11 03:15
筛查表，羊水穿刺，高通优艾设计网_Photoshop百科量测序，现在好像PCR也可以做
唐氏综合症是种儿科疾病，患上此病的孩子比较容易诊断，及时发现并治疗能让唐氏综合症的孩子得到更好地恢复。家长们能够及时的了解对于孩子的及时治疗是非常有好处的。但有一部分家长不能诊断出唐氏综合症，
在小儿发育障碍中，唐氏综合症最常见的一种，患儿早年发育没有正常儿童快，走路说话的时间较一般孩子晚，会用手捏东西的时间也较晚，学说话晚，早期逗引无声音反应，且不像正常儿那样活泼，对周围事物缺乏兴趣。
唐氏综合症患儿视觉有困难，眼球不能灵活转动，听觉能力弱，年龄很大了还不会说话，6个月以后仍不能分辨母亲和其他人的声音;出生1～2个月还不能与大人眼睛对视，逗引时不微笑，不会主动用眼睛跟踪亲人和色彩鲜艳的东西;过于安静，好像屋子里没有他一样。严重的长大后有适应障碍和生活不能自理，不会保护自己。
建立快速产前诊断唐氏综合征的方法。方法：以唐氏综合征关键区域内的STR ( Short tandem repeat,STR)作为遗传标记，采用荧光定量PCR的方法扩增外周血和胎儿羊水标本STR位点，同时与细胞遗传学分析结果比较，评价荧光定量PCR快速诊断方法的特异性和灵敏度。
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唐氏综合征是人类最常见的染色体病，目前尚无有效的治疗方法，只能通过提高产前诊断来大大减少该类患儿的出生。目前诊断唐氏综合征主要以细胞遗传学技术为主，通过羊水、脐血细胞培养与染色体显带分析法，所得结果的可靠性取决于收获的中期分裂相的数量、染色体分散和显带的质量，且所需时间长，技术要求高，尤其是羊水细胞不易培养。
羊水和绒毛细胞的间期FISH虽不需要培养细胞，但杂交效率不高，要获得高效的、适于间期FISH的特异性探针耗时、耗力，成本也很高。聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法简单易行，但是对于2∶1的条带常常很难通过肉眼辨别，导致假阴性率增高，结果不可靠，均不适于临床普及应用。与以往的产前诊断方法相比，采用荧光定量PCR对唐氏综合征进行产前诊断具有明显的优点。
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yfyffuuy 2021-11-11 03:15
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