筛查出B地贫27-28M／N，请问这是什么意思？？

我朋友今年三十优艾设计网_PS交流岁，之前怀孕产检是筛查出B地贫27-28M／N，当地医生也没讲明什么意思，就说如果严重不能活到现在。请问大家这个结果是什么意思？ 我朋友的老公的检查是正常的，请问宝宝遗传的概率大吗？

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zhangshengxia 2021-11-09 06:21

检测结果表明患有β地中海贫血，基因突变可能发生在27-28M／N。夫妻两人如有一方為地中海贫血的优艾设计网_Photoshop论坛基因携带者，那么他们的孩子有50％可能為正常人，50％可能为地贫基因携带者。

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winbaidu 2021-11-09 06:34

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结果表明患者为地贫基因携带者，β基因突变发生在密码子27-28之间，β基因插入了一个C碱基，为轻型β地中海贫血，一般对患者影响不是很大，不影响正常生活。现在女方为為地中海贫血的携带者，如果男方也携带有β地贫基因突变，那么他们的孩子有50％可能為正常人，25％可能为地贫基因单个突变携带者（即孩子有父方或母方 一方的致病基因）。25％可能为重型β地贫患者（即孩子同时有父母的致病基因）。最好结合男方的结果进行诊断判断，如果方便做个产前筛查，这个是比较好的预防方式。祝你朋友一切顺利！早得贵子！

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