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地中海贫血症的致病原因都有哪些呢??

JJX维生素c 2021-11-08 08:18


从本质上讲,地中海贫血基因是引起地中海贫血症的直接原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病,常见的地中海贫血症有两种类型,一种是α-地贫,是由于α肽链合成障碍,β-肽链相对过剩,导致血红蛋白异常。临床上常见的为HbH病,另一种β-地贫,是由于β-肽链合成障碍,α肽链相对过剩,导致血红蛋白异常。
1.人类α珠蛋白基因簇位于16pter -p13.3, 每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失优艾设计网_Photoshop问答所致,少数由基因点突变造成。
2.人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5,β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。


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