地中海贫血症婴儿病例，请各位帮忙解读？

四川一孕妇28岁，在医院检查，怀孕27周县三甲医院查血常规，MCV~76、MCH~25，低于正常值，又查了丈夫30岁血常规一切正常，孕妇到市三甲医院筛优艾设计网_设计模板查地中海贫血症基因，确诊地贫基因携带者，出于经济原因丈夫未查，正常分娩一女婴，女婴经过筛查为地贫基因携带患儿（检出 a-地贫SEA基因缺失杂合子）

请问，此患儿如何治疗，治疗后会正常吗？需要终身输血吗？会遗传给后代吗？

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黎明飞龙 2021-11-07 09:33

a-地贫分为4型：重型一般无法存活，所以要明确女婴属于哪种类型（要明确基因型），是静止携带、轻型还是中间型。一般情况下，静止携带和轻型不需要优艾设计网_设计百科特殊处理；但是中间型会表现为中等度或较严重的“低色素小细胞性”溶血性贫血，伴有黄疸和肝脾肿大，需要临床对症处理。
“a-地贫SEA基因缺失杂合子”应该是指的“轻型”的东南亚缺失--(--/αα)。
关于是否遗传给女婴的后代：
首先要明确女婴的基因型，其次，在将来需要对其配偶进行地贫的基因分型，然后根据遗传方式可以预测后代患病的风险。

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1234567899999#p 2021-11-07 09:50

这个检查结果应该表示轻型a-地贫，它对于患儿的健康影响很小，甚至可以认为患儿是正常的。
但是由于女婴是地贫基因携带者，她体内含有地贫基因，如果她以后的丈夫是完全正常的，不携带地贫基因的人，那么他们的后代有1/2的几率是完全正常的，但也有1/2的几率是和女婴一样是携带者；但如果她以后的丈夫是地贫基因携带者，那么他们的孩子只有1/4的几率是完全正常而不携带地贫基因的；如果她的丈夫是地贫患者，那么他们的孩子优艾设计网_设计百科有1/2的几率是地贫患者，1/2的几率是和女婴一样，是携带者。后代的情况如何，主要还是取决于她的配偶。
这些仅供参考，但具体的情况也请咨询过医生后再做考量。

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