华大基因“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划的具体内容有哪些？？

自国家食品药品监督管理总局首次批准第二代基因测序诊断产品上市以来，华大基因成为获批准的首个高通量测序诊断产品提供机构。基于此，华大基因计划开展了一系列针对罕见优艾设计网_设计模板病的“科技公益”项目。其中“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划的具体内容有哪些？

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狼_2018 2021-11-06 08:06

我想咨询一下血管瘤这个优艾设计网_Photoshop百科是不是由基因突变引起的，是否可以通过基因组测序来查找突变位点？哪位大神能够答复我啊，跪谢了！

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kloka 优艾设计网_设计客 2021-11-06 08:12

华大目前的无创基因检测技术可进行6种单基因疾病（地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大性肌营养不良DMD）的无创产前基因检测，全球公认无创产前检测技术（NIPT）是未来产前筛查和诊断的发展趋势。据悉，目前华大基因已积累30万例无创产前基因检测。
华大基因现在已经可以通过单基因遗传病检测技术，检测十大系统中的336种基因遗传病，包括650种疾病亚型，1000多个基因，贯穿生命孕育、出生、成长、衰老等全过程。

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