地中海贫血的分型有哪些?症状有什么差异??
经常听说β和α地中海贫血症,可能这两类较为常见,还有其它类优艾设计网_Photoshop交流型吗?症状有什么差异呢?
fgthuyj7 2021-11-06 03:05
β型地中海贫血及α型地中海贫血症,以及较少见的σβ型、σ型都是按照发病机理区分的。不管是β型,还是α型,还是σβ型、σ型,它们的症状均有轻重之分,而且它们的轻与重的症状均有相似之处。因此,对于地中海贫血症的症状,一般按照病情轻重来直接区分,具体分为3类:
1、重型
又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨;1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。
2、轻型
患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。
3、中间型
多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,优艾设计网_设计百科中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量约为0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。
God我的老天爷啊 优艾设计网_PS论坛 2021-11-06 03:13
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)
β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。
2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血)
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。
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