对于遗传病的诊断，可以通过基因修复or替换的方式么？？

比如利用人工改造过的逆转录病毒载体（retrov优艾设计网_设计iral vector）往患者患病细胞的基因组中插入一个有功能的基因，代偿缺陷基因的功能。目前有这方面的技术么？

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快乐的雷淦 2021-11-04 05:48

可以的。
基因修复疗法是人工核酸酶能够在突变基因位点处对DNA链进行切割，形成DNA链断裂切口。利用病毒为载体，将编码正常基因的DNA模板链导入经过预处理的细胞内。细胞会利用同源重组机制，以外源的正常DNA链为模板，完成基因修复工作。
锌指核酸酶（Zinc-finger nucleases）是一种在锌指蛋白（zinc-finger protein）上结合了一段人工DNA序列而成的人工核酸酶，它可以在这段人工DNA序列的指引下，将基因组中与其互补配对的核酸序列特异性地切开，这也是第一种优艾设计网_设计人工设计出来专门用于基因修复工作，而且已经被试验证实，可适用于多种细胞系的酶。其它几种核酸酶，比如TALEN（经过人工改造的限制性核酸酶）或以细菌CRISPR系统为基础的RNA介导酶也都被用于多种人体细胞的基因修复工作当中，其中还包括诱导多能干细胞（induced pluripotent stem cells， ipsC）这种经过人工重编程之后能够分化出人体内绝大部分终末细胞的干细胞。Genovese等人已经利用这种技术对人造血干细胞（haematopoietic stem cells， HSC）进行了基因修复工作。
Genovese等人成功地对一些HSC细胞进行了基因组定点编辑（site-specific genome editing）操作，将这些处理过的HSC细胞植入免疫缺陷小鼠体内之后，在长达18周的时间内都可以检测到这些细胞，而且取自这些小鼠体内的这种人工HSC细胞还可以被移植到另外一只小鼠体内，继续发挥作用。后来Genovese等人又对一名SCID-X1患者的HSC细胞进行了基因修复操作，结果有3~11%的血液祖细胞，以及这些细胞分化出的骨髓细胞（myeloid cell）的基因得到了修复。

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u_112517723 2021-11-04 05:56

可以。

基因治疗就是利用人工改造过的逆转优艾设计网_PS问答录病毒载体往患者患病细胞的基因组中插入一个有功能的基因，代偿缺陷基因的功能，虽然已经利用这种添加外源基因的方法治疗过某些遗传性疾病，比如严重的联合免疫缺陷病，并且取得过非常好的治疗效果，但是副作用也同样非常明显。因此有人提出了基因修复方案。

基因修复技术主要依靠人工核酸酶这种工具，这种核酸酶能够特异性的识别突变基因序列，并且将其切断，形成一个双链DNA断裂切口。此时如果添加一段正常的DNA序列，细胞就会以这段正常的DNA序列作为模板，利用同源重组修复机制对核酸酶造成的DNA断裂进行修复，得到一段正常的基因序列，完成对异常基因的修复工作，

锌指核酸酶是一种在锌指蛋白上结合了一段人工DNA序列而成的人工核酸酶，它可以在这段人工DNA序列的指引下，将基因组中与其互补配对的核酸序列特异性地切开，这也是第一种人工设计出来专门用于基因修复工作，而且已经被试验证实，可适用于多种细胞系的酶。其它几种核酸酶，比如TALEN（经过人工改造的限制性核酸酶）或以细菌CRISPR系统为基础的RNA介导酶也都被用于多种人体细胞的基因修复工作当中，其中还包括诱导多能干细胞这种经过人工重编程之后能够分化出人体内绝大部分终末细胞的干细胞。Genovese等人已经利用这种技术对人造血干细胞进行了基因修复工作，HSC细胞是治疗血液系统遗传性疾病的关键治疗靶标。

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