粘多糖病有几种类型，目前能用基因技术准确检出吗？？

我知道由粘多糖病Ⅰ型一直到粘多糖病VII（7）优艾设计网_平面设计型，其目前能用基因技术准确判断吗？

---

kvxqewf 2021-11-03 19:31

优艾设计网_Photoshop问答
临床诊断常规方法已经很成熟，可以进行羊水细胞cDNA基因分析作产前诊断。
粘多糖病的临床诊断根据其临床表现、X线骨片的特点和尿中排出不同的粘多糖增多。甲苯胺蓝呈色法可作为本病的筛查试验，也可用醋酸纤维薄膜电泳来区别了中排出的粘多糖类型，并协助分型。各型MPS的确切诊断需测定白细胞或皮肤成纤维细胞特异酶的活性。各型粘多糖病大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析作产前诊断。

---

橙_614 2021-11-03 19:37

优艾设计网_PS论坛
粘多糖病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。根据病因目前粘多糖病可分为八大类型，主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大，智力障碍以及其它畸形。
粘多糖病目前应该还不能通过基因技术检出吧（具体不是很清楚），产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠。

---