地中海贫血症患儿做HLA分型有什么意义？？

刚刚看到@华大医学 发起的这个活动“春叔计划”启航 大爱满人间——华大医学征集100名地中海贫血患者，免费优艾设计网_Photoshop交流提供HLA配型检测 。想问问，地贫患者做HLA配型检测有什么作用？配上了就可以治疗吗？这个配型的难点在哪？

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谈恋爱的那点事儿 2021-11-02 06:42

海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或优艾设计网_PS百科几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
疗方法
临床一般认为轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。

一、地中海贫血的一般治疗

注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

二、地中海贫血的药物治疗

此法在目前仍是重要治疗方法之一。

三、脾切除
四、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，;应作为治疗重型β地贫的首选方法。
五、基因活化治疗

应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。
http://baike.sogou.com/v221144.htm

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当时易真 优艾设计网_Photoshop交流 2021-11-02 06:47

将正常人的造血干细胞移植到受者体内，就可以重建患者的造血和免疫功能，达到治疗白血病、恶性贫血（再生障碍性贫血）、地中海贫血、重症免疫缺陷病、急性放射病以及一些恶性实体肿瘤疾病的目的。因此，“造血干细胞移植”几乎成为众多血液病、肿瘤患者重燃生命之火的唯一希望。

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黑色橘子汁 2021-11-02 06:47

HLA分型有助于治疗急性白血病。
HLA (HUMAN LEUCOCYTE ANTIGEN，即人类白细胞抗原)是一个由一系列紧密连锁的基因座位所组成的具有高度多态性的复合体。位于第六号染色体的短臂6P21.31区，长3600KB，根据功能和产物结构的不同，分成3组：经典HLA基因、免疫功能相关基因和免疫无关基因。其中经典HLA基因与输血和移植急性排斥反应密切关联。因此，对于经典的HLA基因进行分型在临床上有重要意义。人类的疾病和基因密切相关。随着医学优艾设计网_设计的发展像白血病、地中海贫血、肾衰等都能用最新的基因技术进行分型检测，再寻找合适的供体进行移植治疗。HLA共分为4型：I型分子包括HLA-A、HLA-B和HLA-C，广泛存在与各种组织细胞中；II型分子包括HLA-DP、HLA-DQ和HLA-DR，存在于B细胞、巨噬细胞和活化T细胞中；III型分子为补体系统，包括C2和C4位点，存在于血清中；IV型分子可能是一些分化抗原，只存在于淋巴细胞、某些细胞毒性T细胞和白细胞中。
地中海贫血治疗造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植是现能根治重型Β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，;应作为治疗重型Β地贫的首选方法。急性白血病骨髓移植对ANLL疗效较好。①同基因骨髓移植，供者为同卵孪生子。②同种异基因骨髓移植，供者为患者的兄弟姐妹。随着医学的发展像白血病、地中海贫血、肾衰等能用最新的基因技术进行分型检测，再寻找合适供体进行移植治疗。现今通过HLA高分辨分型的外周血干细胞移植技术能大大提高配型效果，使患者康复更快，效果更有保证。自体骨髓移植，不需选择供者，易推广。http://baike.so.com/doc/683562 ... 853-4

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