罕见病症-庞贝氏症的机理是怎么样的？目前有何治疗的药物和方案？？

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肖啸 2021-10-30 22:47

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病因∶成因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝醣，会导致肌肉无力，心脏扩大等病因，可分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1~2岁。

治疗药物有：Myozyme
治疗是以基因工程的技术，制造患者所缺乏的酵素，以注射的方式补充患者体內的缺乏，矫正其疾病。一些治疗成功的个案，在一、二岁時已经可以正常的行走。但是如果开始治疗的时间太晚，就沒有办法达到治疗的效果。

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倪紫易 优艾设计网_设计百科 2021-10-30 22:51

1.定义：庞贝氏症(Pompe disease)是一种罕见疾病，又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency，AMD)或肝醣储积症第二型(glycogen storage disorder，GSD；glycogenosis II)也叫糖原累积症第二型。**
2.成因:成因为第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝醣，会导致肌肉无力，心脏扩大等病因，可分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，通常活不过1~2岁。
3.如何遗传： 庞贝氏症经由我们的基因遗传。基因提供人体内所有活动的指令，包括酵素 GAA 的生成。庞贝氏症患者，因为基因有缺陷而使得 GAA 产量不足，甚至一点也没有。或者，某些病患其实含有足量的酵素，但是其 GAA 并未具有应有的功能。
每个人的基因都有二组，一组遗传自母亲，另一组则得自於父亲。如果您记得这一点，就能更容易了解如何会罹患庞贝氏症。
庞贝氏症是经由双亲遗传给小孩的，而且是一种 自体隐性遗传 。 自体 意指 GAA 基因位於 22 对体染色体其中的一对上， 隐性 则表示要表现此疾病，人体必须遗传到分别来自双亲的二个不正常的基因。仅带有一个不正常基因的个体称为带因者（ carrier ），通常都不会产生此疾病的症状。
但是双亲都是带因者，并不意味着他们的小孩一定会患有此疾病。这是因为带因的父母亲具有一个正常的基因与一个不正常的基因。在基因 ” 随机乐透 ” 的组合下，当带有不正常基因的双亲怀有一个小孩，就有四种可能的结果。
4.治疗药物：2006年4月28日，由台湾中央研究院生物医学暨科学研究所所长陈垣崇及其所领导的研究团队，经过长达15年之研究，研发出全球第一个治疗庞贝氏症的药物"Myozyme"，并获欧盟医药品管理局（EMEA）及美国食品暨药物管理局（FDA）核准上市。

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