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镰状细胞贫血与镰刀形红细胞贫血症有区别吗??


为什么百度上一个写的是常染色体显性,一个写的是常染优艾设计网_PS论坛色体隐性。
-草莓救星 2021-10-28 14:51


是两种不同的病。镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。目前尚无明确患病个体遗传基因的构成变化,故病因治疗无意义。治疗目的在于预防缺氧、脱水、感染。发热时查疟原虫和抗疟疾治疗以缓解症状,减少器官损伤并发症;促进造血和延长生命。发病原因是一种常染色体显性遗传血红蛋白病。最常见的是父母双方均有异常基因称为纯合子SS, SS型即完全没有正常的HbA, 80%以上为HbS所代替, SS型预后严重,只有14%活到成年,而多死亡于30岁前。杂合子型,即正常HbA与异常HbS相混又称AS。在非洲有35%的病人是AS型优艾设计网_Photoshop问答基因;其变化悬殊、轻者可活至成年,重者可反复出现危象发作。

镰刀形红细胞贫血症(Sickle Cell Anemia)是一种常染色体隐性基因遗传病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状,其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。现在医生可以用regular blood transfusion避开伤害患者的大脑来阻止这类疾病的发病,但是,迄今为止还没有能真正治愈的药物。


_WeCh****731343 2021-10-28 14:56


镰刀型细胞贫血症系常染色体隐性遗传性疾病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状,其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。使血液粘度增加,容易造成微细血管的栓塞,致使组织局部缺血缺氧,甚至坏死,产生肌肉骨骼痛

镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(HbS)。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。目前尚无明确患病个体遗传基因优艾设计网_设计客的构成变化,故病因治疗无意义。治疗目的在于预防缺氧、脱水、感染。发热时查疟原虫和抗疟疾治疗以缓解症状,减少器官损伤并发症;促进造血和延长生命。

这两种遗传病没有是不相关的。


吾爱江南韵 2021-10-28 14:58

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镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。
镰刀形红细胞贫血症是一种常染色体隐性基因遗传病,患病者的血液红细胞表现为镰刀状,其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。
这是两种不同的遗传性疾病,没有相互关系的。


qkoufu6722 2021-10-28 15:10

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应该是一样的吧。
因为它的发病机理是相同的,即都是由于正常β基因的第6位密码子为GAG突变后为GTG,从,编码谷氨酸变成编码缬氨酸的基因了,所以才导致了血红蛋白的结构异常,进而导致红细胞的形状发生镰刀形改变。不过看百度上的发病机理,好像镰状细胞贫血要比镰刀形红细胞贫血严重多了,又不太像一回事,也迷惑了。


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