结节性硬化症的基因检测是如何进行的？？

_M13****1273 2021-10-27 15:46

结节性硬化症（TSC,Tuberous sclerosis )是一种外显率较高的常染色体显性遗传病。发病率约为12000分之一。

主要的临床表现包括：癫痫，学习障碍，行为障碍，皮肤损害。此外很多病人有肾脏损害。大部分心肌横纹肌瘤的发生与结节性硬化症有关。

约75%的TSC病例是由于TSC2基因突变引起的，其中约20%是家族性的（有患病的亲友），约80%为新发突变（散发病例，无家族史）。
约25%的TSC病例是由于TSC1基因突变引起的，其中约55%是家族性的，约45%为新发突变。

TSC1和TSC2基因突变的类型中，大片段缺失占10%，点突变（包括小缺失突变）占90%。

大片段缺失突变可用MLPA（多重连接探针扩增技术，multiplex ligation-dependent probe amplification）技术进行检测筛查；点突变用外显子测序技术检测。

TSC1基因有23个外显子，大片段缺失突变检测需要做一个MLPA反应，点突变需要至少23个测序反应。
TSC2基因有41个外优艾设计网_设计显子，大片段缺失突变检测需要做一个MLPA反应，点突变需要至少41个测序反应。

突变检测从候选基因顺序上应该是：先做TSC2，后做TSC1。
突变类型（检测方法）顺序上应该是：先做大片段缺失检测（MLPA），后做点突变检测（外显子测序）。

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