先天性心脏病是遗传病吗？跟哪些基因或因素有关系呢？？

先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，先天性心脏病发病率也不容小视，占出生活婴的0.优艾设计网_设计模板4%～1%，这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15～20万。
先天性心脏病是遗传病吗？跟哪些因素有关系呢？

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刘书宇 2021-10-19 20:46

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先天性心脏病的病因并不明确。近年来通过家系调查、群体调查、临床观察、实验病理和胚胎学等研究，对先天性心脏病的发病原因有了一定的认识，不少学者认为与遗传因素及环境因素的相互作用有关。国外学者估计由遗传决定或与遗传有关的先天性心脏病占先天性心脏病总数的98％，其中染色体异常（占5％～6％）、单基因缺陷（占3％～5％）、或环境因素（2％）与某些先天性心脏病有关；而高达85％～90％的先天性心脏病为多因子遗传。
多因子遗传是指心脏畸形由一个或多个等位基因与环境因素相互作用所致。现在普遍认为，多基因组合的累积达到一个“危险阈值”，环境因素将决定疾病是否发生及其表现程度。
可参考文献：http://wenku.baidu.com/link%3F ... 2w3mO

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娱乐扒圈 2021-10-19 20:53

首先搞清楚什么是遗传性疾病，遗传性疾病是指只有轻微的环境因素。而主要的是遗传因素起作用的疾病。凡最终由一个或几个基因发生改变，以致引起临床疾病表现者，称为遗传性疾病。广义的遗传性疾病的定义应该是：人体生殖细胞或受精卵的遗传物质，包括基因和染色体，在数量、结构或功能上发生改变，包括基因突变或染色体畸变，并引起上代向下代传递者，称为遗传性疾病。
其次，先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病也可能是遗传病。所谓先天的，一般指出生时即表现出临床症状的疾病。这可以由遗传因素所致，在这种情况下就是遗传病，例如先天愚型儿有伸舌痴呆样面容，特殊的手指、掌纹、足纹，在婴儿一降生，有经验的医生就能看出来。又如白化病、软骨发育不全、鱼鳞癣等也是如此。但是，胎儿在母体内发育过程中，由于环境因素或母体的变化，例如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育，出现某些病态性状，这虽然是先天的，可是并非遗传的。比较典型的例子是。母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。再如一种减轻妊娠反应的药"反应停"导致胎儿发生海豹肢畸形。在这种情况下，就不能认为是遗传病，而是一种"表现型模拟"，也就是说，从表现型来看，很像基因改变的效应。但是，这是优艾设计网_PS问答环境因素影响的结果，并非基因改变所致，也不能将它传给后代，所以不是遗传病。
最后，再来看先天性心脏病的发病原因，一般认为妊娠早期（5～8周）是胎儿心脏发育最重要的时期，先天性心脏病发病原因很多，遗传因素仅占8%左右，而占92%的绝大多数则为环境因素造成，如妇女妊娠时服用药物、感染病毒、环境污染、射线辐射等都会使胎儿心脏发育异常。尤其妊娠前3个月感染风疹病毒，会使孩子患上先天性心脏病的风险急剧增加。所以不能笼统的判断先天性心脏病是不是遗传病，而应该根据其具体发病原因来进行判断，如果是由遗传因素起主导作用，那么就是遗传病。

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徐桂芳是鸡 优艾设计网_设计圈 2021-10-19 20:56

所谓“先天性”心脏病，其“后天”致病因素占了40%至50%。准妈妈怀孕期的环境因素也会影响胎儿基因的表达，使其心脏结构、瓣膜发生改变，呈现病症。

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M55****710 优艾设计网_设计模板 2021-10-19 20:58

先天性心脏病的病因目前仍不明确，遗传因素在其中占不到10%。只有极少的先天性心脏病会遗传。其它的包括污染、放射线以及其它的环境因素，妊娠期的感染，少数特别的病毒会跟先天性心脏病有关。

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别半冷半热的 2021-10-19 21:01

对先天性心脏病目前的普遍看法是，该病是内在遗传易感因素和外界环境致畸源共同作用所致的结果。多数学者认为：在引起先天性心脏病的因素中，单纯遗传因素和单纯环境因素只占10%左右，而环境和遗传的交互作用（多基因遗传因素）则占90%左右。目前对单纯遗传因素和单纯环境因素研究较多，对二者的交互作用的研究还比较少，刚刚起步。

1、遗传因素：
1）染色体异常。包括染色体数目和结构的异常。染色体数目异常，如21-三体、18-三体、Turner综合症。染色体结构异常，指染色体短臂或长臂部分片段的缺失、倒位、平衡易缺损，病症如DiGeorge综合症、软腭-心-面综合症。
2）单基因遗传病。如Holt-Oram综合症、Noonan综合症。
3）多基因遗传易感性。一般指调控心脏发育的转录因子，这些基因发生突变或其表达量改变，会引起心脏发育问题，从而可能引发先天性心脏病。

2、环境因素：一般在心脏发育是在怀孕的第3-8周，在此期间接触有优艾设计网_设计模板害的环境因素，则有换先天性心脏病的可能。环境因素包括内环境因素（母体因素）和外环境因素两类。而外环境因素又包括环境污染因素、药物因素和营养因素三类。

母体因素又包含：
1）、疾病。如糖尿病、苯丙酮尿症、母体怀孕头3个月患高烧。
2）、不良生活方式。如孕期抽烟、孕期经常饮酒。
3）、其他因素。母亲肥胖、母亲精神长期紧张、不良育史等。

环境污染因素包含：
1）、有机溶剂。长期接触一些有机溶剂，如燃料、油漆、涂料，会增加患先天性心脏病的危险。
2）、持续有机污染物（POPs）。POPs，如有机氯农药。
3）、饮水污染与消毒副产物。如三氯乙烯、三卤甲烷、卤乙酸。
4）、大气污染。长期生活在含有有毒物质的空气中，会使先天性心脏病的发病率明显提高。
5）、其他环境因素。如噪音、辐射、振动等物理因素。

药物因素：抗癫痫药，如帕罗西丁、苯妥英钠；非甾体抗炎药，如布洛芬。在孕期头3个月服用这些药物，都有可能引发先天性心脏病。

营养因素：摄入维生素（包括叶酸）可以降低先天性心脏病的发病率。而维生素摄取过量，尤其是维生素A制剂类视黄醇过量则会增加先天性心脏病的发病率。

3、环境和遗传交互作用：
1）、叶酸代谢与基因多态性
2）、吸烟致病与基因多态性
3）、血管关系与基因多态性
4）、化学物解毒与基因多态性

具体可参见论文——《先天性心脏病的环境与遗传高危因素研究进展》。

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