马凡氏综合征能否做植入前诊断？？

马凡氏综合征优艾设计网_设计圈能否做植入前诊断？

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qkoufu4403 2021-10-19 00:18

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可以的。马凡氏综合征为常染色体显性遗传，微纤维蛋白-1基因突变（FBN1）是其致病基因。

胚胎植入前遗传学诊断是从体外受精第3日的卵裂球取1-2个细胞或第5第6日的囊胚取3-10个外滋养层细胞，进行遗传学分析。从中选择遗传学正常的胚胎用于移植，得到健康下一代。可用于单基因遗传病诊断。

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陈剑 2021-10-19 00:30

可以的，马凡氏综合征的产前诊断主要通过连锁分析进行间接诊断。
国优艾设计网_在线设计内外学者对马凡氏综合征相关基因进行了大量研究,其中以对FBN1的研究最多。FBN1基因突变分布于整个基因,目前已发现700多种突变,DNA测序、单链构象多态、异源双链分析及长RT-PCR等方法均已用于序列变异的检测。马凡氏综合征的临床表型较复杂,在进行基因型与表型分析时,判断突变的位置要比突变的的类型更重要。

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