羊水刺穿和无创产前基因检测哪个准确率高些?？

闪电侠 2021-10-16 09:43

“准确率”有2方面含义：1、基因检测本身的准确率（羊水穿和无创都较高）；2、临床符合率。其本身属于一个概率统计问题，比如说天气预报，这是一种预测手段，只是说检测者的检查结果相比一般人群，风险会提高多少倍，但并不能表示风险高就一定发病。个人理解无论是羊水穿刺优艾设计网_设计客还是无创产前基因检测的结果都是一种风险评估的参考数据而已。

---

qkoufu805 2021-10-16 10:05

个人觉得如果选择的医院较权威的话，无创诊断相对来说会好些。
羊水穿刺是最常用的侵入性产前诊断技术。早在20世纪50年代首先应用于临床进优艾设计网_设计模板行胎儿性别鉴定及胎儿Rh溶血性疾病的诊断。现在广泛地应用于胎儿染色体疾病及先天代谢性疾病的产前诊断。
羊水穿刺手术一般在孕中期16-21周进行，此时孕妇的羊水量最大，达到200mL左右。手术时经腹壁抽取羊水20mL左右。
需要做羊水刺穿的对应人群为：大于35岁的高龄产妇，或曾生育过染色体异常患儿的孕妇；或夫妇之一是染色体平衡易位携带者或倒位携带者；或孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；或夫妇双方为某种单基因病患者，或曾经生育过某一单基因病患儿的孕妇；或曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇；以及孕期唐筛结果为高风险的孕妇和孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇；
既然做羊水刺穿，就会有一定的危险性，具体表现在：流产率为0.5%，手术中孕妇可能出现宫缩；极其个别病例可出现羊水从穿刺孔渗漏现象，严重者影响胎儿肺脏发育；也有可能出现宫内感染；或者前壁胎盘时穿刺针有时会刺伤脐带或胎盘，导致血肿；以及刺伤孕妇血管，导致腹壁血肿，子宫浆膜下血肿或刺伤胎盘导致胎儿血进入母体等。

对于无创产前诊断来说，主要是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。但最好选择权威的医院进行检测，比如与华大基因合作的一些医院。

---