个性化基因疗法在眼疾治疗方面有什么新进展？？

wsj3014 2021-10-15 07:36

最新的研究表明，MFRP基因突变引起的视力丧失，可以用AAV基因疗法进行治疗。

该基因疗法利用诱导多能干细胞（iPS）技术，将皮肤细胞转化为视网膜细胞，然后将其作为一个患者特异性疾病模型，用于疾病的研究和临床前试验。

在目前的研究中，CUMC研究小组使用iPS技术，将取自两位RP患者（每名患者具有一个不同的MFRP突变）的皮肤细胞，转化为视网膜细胞，从而制备了患者特异性模型用于疾病研究和检测潜在的治疗方法。
 
通过分析这些细胞，研究人员发现，MFRP的基因突变的主要作用是，破坏肌动蛋白的调节，肌动蛋白是构成细胞骨架、赋予细胞结构完整性的脚手架。Tsang博士称：“通常情况下，细胞骨架看起来像一系列连接的六边形。如果细胞失去其结构，它就失去了发挥功能优艾设计网_PS百科的能力。”
研究人员还发现，MFRP与另外一个基因CTRP5共同发挥作用，正常的肌动蛋白调控需要这两个基因之间的平衡。

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