对临床诊断为假性肥大型进行性肌营养不良家系进行基因分析，结果又何发现？这项研究意义在哪？？

2023-02-23 19:26 问答作者：PS基础教程

360U3176099589 2021-10-13 01:42

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近日，武汉大学中南医院临床基因诊断中心研究人员发表论文，旨在对临床诊断为假性肥大型进行性肌营养不良（DMD/BMD）家系进行基因分析，以帮助寻找致病基因的分子缺陷，明确其疾病诊断，并对后续妊娠进行产前指导。研究指出，本研究针对突变热点区域并未检测到致病的dystrophin基因的缺失或突变，但发现了2个dystrophin基因内含子的遗传标志物，并通过STR分型确定了致病的X染色体的STR基因型，可以用于后续的分子诊断和产前诊断。该文发表在2014年第03期《武汉大学学报（医学版）》杂志上。