患唐氏综合症的儿童是否也易于发展成白血病患儿？其中有基因因素影响吗？？

qkoufu510 2021-10-12 22:16

应该会与优艾设计网_Photoshop问答基因有关的。日本京都大学和弘前大学的研究团队发现了唐氏综合症患儿高发的白血病致病基因，并称有望找到治疗方法和研发出有效的药物。这一结果发表在22日的美国科学杂志Nature Genetics 电子版上。

这种白血病的病因是产生血小板的白细胞异常增殖，在唐氏综合症患儿中的发病率高于常人500倍。唐氏患儿出生后5%-10%会有白血病早期症状，其中2-3成在三年内发展成白血病，需要运用抗癌药物治疗。

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杨永勤 2021-10-12 22:18

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最近，瑞士日内瓦大学医学系的科学家在患唐氏症和急性淋巴细胞白血病（DS-ALL）的儿童身上，发现一种RAS基因，该基因也是许多癌症中的重要致癌基因。他们发现，该基因参与了DS-ALL的肿瘤发生过程。
"由于这种RAS基因的作用，唐氏症儿童相对于其他儿童，发展成白血病患儿的可能性要高出50-500倍。”研究人员说道。
该研究被刊登于最新一期的《自然通讯》杂志上。

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yuittuy 2021-10-12 22:22

有关。圣犹大儿童研究医院的科学家对唐氏综合症(Down syndrome)儿童患者研究发现，这类患者染色体中出现了与急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)相关的染色体异常。这项研究发表在10月18日《Nature Genetics》的杂志上。

科学家在之前的研究中发现，X染色体和Y染色体DNA复制区出现了一个重复缺失(recurring deletion)，该区域即拟常染色体1区(pseudoautosomal region 1, PAR1)。PAR1是在急性淋巴细胞白血病的一个亚型——前驱B细胞型(B-progenitor ALL,B-ALL)中被发现的，研究人员发现在同时出现B-ALL和唐氏综合症的儿童患者中，PAR1缺失现象很常见。

PAR1缺失导致两个基因P2RY8和CRLF2发生融合。基因的融合使CRLF2的表达水平处于P2RY8启动子的控制之下。因此，CRLF2的表达量能达到正常水平的10倍。在唐氏综合症患者基因中，CRFL2是引起B-ALL第二个影响基因。第一个影响基因是JAK2激酶基因。

在该研究中，研究人员报告了CRFL2和 JAK2 基因变异之间的关系——在携带CRLF2基因变异患者中，也能发现JAK突变体。在同时患有唐氏综合症和急性淋巴细胞白血病的儿童中，约有28%的儿童基优艾设计网_设计因中CRFL2和JAK基因发生改变。

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