广州医科大等《PNAS》：快速便宜安全的无创DNA产前筛查是如何进行的？如何评价的？？

3434karry 2021-10-12 19:34

本研究中的新方法，依靠台式半导体测序平台（SSP）——由Life Technologies公司研制的Ion Torrent sequencer——进行的无细胞胎儿DNA平行测序。无细胞胎儿DNA，是从自然流通在母亲血液中的胎儿遗传物质中提取。可以通过普通的抽血获得，不到4天就可完成SSP分析。生物通 www.ebiotrade.com
为了评价SSP方法，研究人员检测了2,275名孕妇。其优艾设计网_Photoshop交流中超过500名孕妇参加了一项回顾性分析，接受全染色体核型分析，来确定已知的染色体异常，随后进行SSP分析。其余的孕妇参加了一项事先没有染色体核型分析的前瞻性研究，然后将其SSP检测结果与核型分析结果进行对比。测序和自动化生物信息学分析是在广州爱健生物技术有限公司完成。
张康教授称：“我们利用回顾性研究来建立这种方法，用前瞻性研究来验证它。”生物通 www.ebiotrade.com
在回顾性研究中，研究人员发现，SSP可检测到多种类型的染色体异常，与全染色体核型分析相比，具有几乎100%的敏感性和特异性。

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