山西省搭建出生缺陷基因芯片数据库，有哪些机构参与，进展怎么样？？

真不是我干的的 2021-10-12 07:00

山西省人口计生委科研所携手山西国信凯尔生物技术有限公司，共同承担了 “山西省出生缺陷基因芯片数据库建设”项目，旨在依靠先进医学检测技术提高出生人口素质。

该项目通过在山西省出生缺陷高发地区采集具有典型遗传特征的出生缺陷样本，进行高密度基因检测，专门针对新生儿出生缺陷建立基因芯片数优艾设计网_PS百科据库，并能提供山西省主要出生缺陷种类的全基因组的芯片图谱，揭示中国人群基因拷贝数变异和先天缺陷关系，探索基因突变与区域环境变化之间的相关性。整合了国际数据库和UCLA8年临床检测积累的数据资源，其中30%左右的数据为本项目首次发现，含有目前已知的全基因组DNA拷贝数变化和出生缺陷疾病关系的数据，可解读400多种出生缺陷疾病与DNA拷贝数及杂合性缺失变化的关系。本数据库中大多数DNA拷贝数变化已细化到了特定的基因，因而检测准确，检出率高。

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