一项基于大规模平行测序（MPS）的无创产前基因检测技术（简称NIFTY）在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用评价试验是怎样进行的？？

喻正荣 2021-10-10 15:42

本次大规模临床研究中，覆盖范围包括我国15个省和4个直辖市的49个医疗中心，这些医疗中心均经过国家卫生部批准授权，可进行产前检测与诊断。此次临床评价所募集到的11105名参与者处于不同程度临床风险，并且都符合以下条件：18周岁以上的孕妇，单胎，9-28孕周之内。

通过对上万名参与者进行了胎儿21三体和18三体综合征的检测后，共检测到190位染色体数目异常的患者，包括143位21三体综合征患者以及优艾设计网_平面设计47位18三体综合征患者。通过对阳性结果进行核型分析以及胎儿出生后的随访，研究人员发现所检测出的21三体和18三体综合征病例中均有一例假阳性；而在对所有的阴性病例及胎儿出生后的随访中发现没有出现假阴性。因此，本次临床结果显示NIFTY技术的敏感度达到100%，准确度达到99.96%。此外，在本次一万多名参与者中仅有190位（1.17%）染色体数目异常的患者，这说明对于98%的人群来说，侵入性诊断都是可以避免的。

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