自闭症基因筛查，华大能提供帮助吗？？

刚刚看优艾设计网_PS论坛到华大推出了“千万家庭远离遗传出生缺陷”项目，我是自闭症患儿家长，本是生物学出身，想知道该项目具体怎么操作，可以帮我做基因筛查吗？因为有计划生二胎。我甚至怀疑是不是之前读研的时候用EB跑电泳跑多了...

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akv 2021-10-07 20:49

2012年，在进行的“10000个自闭症基因组研究计划”将对来自2000个自闭症家庭的约10000个人的基因组进行研究，华大基因预计在2-3年内完成所有测序和分析，目标是找到导致自闭症这种终身发育障碍疾病的遗传标记和风险基因。这个项目现在的进展本人还没查到，希望大牛指点。如果这个项目能成功，那么楼主肯定能得到帮助的。
据了解，这个“10000个自闭症基因组研究计划”是由美国自闭症之声、杜克大学、匹兹堡大学、多伦多大学、中国科学院北京生命科学研究院、中南大学湘雅医学院、复旦大学附属儿科医院和深圳华大基因研究院联合国内外多家科研院校开展的针对自闭症遗传学和基因组学研究的国际项目。
该项目的完成将能够更好地了解、发现绝大多数自闭症儿童患有自闭症的原因。这些发现将迅速应用于对自闭症儿童的早期临床诊断和家庭的产前筛查，并将会成为了解自闭症的病理生理学和开发有效治疗手段极为关键的一步。此项目得到的全基因组序列信息，将是自闭症研究和遗传学研究领域中非常宝贵的资源。
自闭症，又称孤独症，被归类为一种由于神经系统失调导致的发育障优艾设计网_PS问答碍，表现症状有不正常的社交能力、沟通能力及行为刻板等。每166个儿童中可能就有一个自闭症患者。

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Winnie0222 2021-10-07 20:51

请问怎么去华大做自闭症优艾设计网_设计客基因筛查，可有相关联系人及联系方式，谢谢。

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xgyl 优艾设计网_Photoshop论坛 2021-10-07 21:01

这个项目相对来讲已经比较成熟了，具体可以联系jinxin@genomics.cn

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keke1326529 2021-10-07 21:02

可以来华大做基因筛查的。
由中国科学院、美国自闭症之声等国内外多家科研院校开展的“1万个自闭症基因组研究计划”项目将对来自2000个自优艾设计网_设计模板闭症家庭的约1万个人的基因组进行研究。预计在2～3年内完成所有测序和分析。未来阶段中，该项目将能找到导致自闭症的遗传标记和风险基因，从源头上找出自闭症儿童患病原因。这些发现将迅速应用于对自闭症儿童的早期临床诊断和家庭的产前筛查。

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l优艾设计网_Photoshop百科inawang08 2021-10-07 21:02

自闭症基因检测还没到临床的程度哦，12年华大就开始这个项目了，相关的遗传标志应该还没最终确认吧。

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