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耳聋基因检查应查哪一项??


两小孩为亲姨表姐弟,只有这一代呈显性,以前没发现有人耳聋,一项项排查的话那得查到`什么时侯?我是小孩母系亲人查哪一项优艾设计网_Photoshop交流
ty_三点水666 2021-10-06 21:08


耳聋的原因有很多,不一定就是遗传,但是现在遗传性耳聋可以做检测优艾设计网_设计百科,可以查小孩是不是基因突变导致的,显性并不是您理解的那样,有些人是耳聋突变基因的携带者,是不发病的,只有纯和突变者才会发病,这是隐性遗传


且小歌 2021-10-06 21:09


遗传性耳聋作为一种单基因疾病,常染色体隐性遗传性非综合征型耳聋在耳聋患者中所占比例最高,其中约有一半为GJB2基因突变引起。GJB2是导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因,在我国约有21%的先天性耳聋患者与该基因相关,其次为PDS基因(即大前庭导水管,在我国接近20%)和线优艾设计网_设计圈粒体DNA A1555G 突变,现在很多地方都是免费测的,如上海。正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的也会对基因检测提出要求。小孩母系不必要查。


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