什么是川崎病？是否存在川崎病相关基因？能否运用基因手段进行治疗？？

那峒 2021-10-06 19:01

日本理化研究所研究人员日前宣布，他们发现了与川崎病发病有关的基因，这一基因只要出现微小差异，川崎病的发病风险就会大幅提高。
　　理化研究所基因组医学研究中心发布公报说，该中心研究人员此前依靠全基因组扫描，发现有10个基因组区域与川崎病相关。在这次研究中，他们重点调查了其中的4号染色体上的区域，发现基因CASP3的一处单核苷酸多态性与川崎病的发病相关。他们分析了约900名川崎病患者和约1400名正常人的CASP3基因后发现，如果存在这处单核苷酸多态性，川崎病的发病风险就会提高至1.4倍。
　　在确定CASP3为川崎病发病相关基因后，研究小组表示，他们认为还有9个基因组区域也可能存在该病相关基因。基因组医学研究中心高级研究员尾内善广说，他们将调查是否还有其他的川崎病相关基因，从而弄清发病机理。
　　川崎病又称皮肤黏膜淋巴结综合征，是一种原因优艾设计网_设计客未明的小儿急性发热出疹性疾病，主要表现为皮肤黏膜出疹、淋巴结肿大和多发性动脉炎。川崎病急性期可引起心肌炎、心包膜炎，15%至20%的川崎病患者可能患上冠状动脉瘤。日本每年约有1万例川崎病新增病例。

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wyp_test123 2021-10-06 19:15

ITPKC基因也被认为是造成川崎病的关键基因。
日本科学家尾内博士发表于2007年《自然遗传学》的论文里宣称找到了与川崎症相关的基因-ITPKC（Inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase C）与T淋巴球的活化有关。在日本族群中，尾内博士在ITPKC基因上发现一个单核苷酸基因多型性，这个单核苷酸基因多型性能藉由改变前驱信使RNA的剪切（splicing）效率来改变ITPKC的表现，进而影响钙离子通道的开启及其下游发炎基因如：转录因子活化T细胞核因子（NFAT）路径、2号介白质素 的活化。

此外，ITPKC的活性降低可能导致川崎症患者的组织中T淋巴细胞的活化以及后续强烈的全身发炎反应。虽然，ITPKC基因的单核苷酸基因多型性已经在美国族群中被证实与川崎症的冠状动脉的异常有关。然而，于其他国家的研究并无法复制其发现的结果且在台湾族群的川崎症研究中，马偕医院的科学家们并没有发现任何ITPKC基因上的单核苷酸基因多型性与川崎症发病及血管预后的相关性。

但台大医院的研究团队却发现ITPKC基因上的单核苷酸基因多型性与川崎症发病的相关性及卡介苗接种处（BCG）反应的关连性，也进一步证实其与T细胞的关联性。

因此，科学家推测:
川崎症应该是一个多变化的疾病而非单一基因遗传的疾病，且可能与环境的互动也须进一步的研究优艾设计网_设计百科来证实。有可能不同国家或地区的川崎症有着不同的相关基因来负责，且川崎症的发病基因与发病之后是否会产生冠状动脉病变是分别由不同的基因来负责。

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