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传统的产前诊断有什么方法??


在做无创产前基因检测出现之前,医院是通过什么方法来检测是否有三体综优艾设计网_设计百科合症?
118****284 2021-10-06 18:36


包括有创性产前诊断和非有创性产前诊断两种

有创性产前诊断
羊膜腔穿刺术 (Amniocentesis)
多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时,通过超声引导下,抽取10-20ml 的羊水,由于羊水内富含胎儿脱落细胞,故可用于以下项目的检测。羊膜腔穿刺术 (Amniocentesis)多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时,通过超声引导下,抽取10-20ml 的羊水,由于羊水内富含胎儿脱落细胞,故可用于以下项目的检测。

绒毛取材术(CVS)
在早孕期,通过超声引导,经阴或经腹,抽取少量绒毛,由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞,故较之中孕期羊膜腔穿刺术,优点在于,如果早孕筛查提示染色体异常,如唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)、18三体综合征(Edward’s syndrome)、特纳氏综合征(Turner’s syndrome)。通过C优艾设计网_PS百科VS能够尽早发现并诊断,一方面能极大缓解孕妇压力,另一方面,如需终止妊娠,损伤较小。
该方法缺点在于,手术合并的流产风险相对较高,达2-3%。此外如在孕9周前进行,可能出现肢体异常。故多在11周后进行。

非有创性产前诊断

超声
可用于评估孕龄、确定宫内妊娠的性别、胎盘定位、多胎妊娠的确定、发现与染色体、代谢、分子遗传相关的结构异常。

快速产前诊断
由于传统胎儿细胞染色体核型分析,需要对取材后的胎儿细胞进行培养,通常需要7-10天时间,收获,分析处于分裂中期的细胞。工作流程相对复杂,对工作人员资质有一定的要求,故从取材至报告时间较长,目前我国卫生部行业规范要求28个工作日发出报告,这给等待结果的孕妇及其家人带来较大困扰,长时间处在比较焦虑的状态,快速产前诊断应运而生。
快速产前诊断不需要培养,针对间期的胎儿细胞,操作及阅片过程相对简单,大大缩短报告时间。但目前较为常用的方法包括:
以荧光原位杂交为基础的技术(FISH)
FISH
引物原位标记技术(PRINS)
比较基因组杂交技术(CGH)
光谱核型分析技术(SKY)
微阵列-比较基因组杂交技术(Array-CGH)
以PCR为基础的技术
荧光定量PCR技术(QF-PCR)
多重连接依赖式探针扩增技术(MLPA)
数字PCR技术(digital PCR)


陆晓星 2021-10-06 18:40


核型优艾设计网_PS论坛分析是产前诊断的金标准,核型分析包括三种有创性的取样方式:绒毛膜取样、羊水穿刺和经腹脐静脉穿刺。绒毛膜取样的最佳孕周为10-14周,羊水穿刺最佳孕周为16-21周,脐带血穿刺最佳孕周为20-28周,这三种方法都属于侵入性诊断方法,容易引起感染和流产,且细胞培养周期较长,并存在培养失败的可能。


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