由碱基的插入和缺失突变带来的疾病如何研究？？

宇宙无限 优艾设计网_Photoshop论坛 2021-10-06 13:59

人的基因组含有约三亿个碱基，似乎很难相信插入或删除一个碱基会对我们的健康造成较大的影响。然而，碱基的插入和删除会显著地改变基因的生物功能，其原因是碱基的插入和删除会导致原本编码正常蛋白质的基因表达异常蛋白质或者无法表达出任何产物。
这些基因的突变一度很难去检测。
最近，冷泉港实验室的科学家们构思出了一种新的基因组测序方法——密码子转换方法，该方法可以准确定位自闭症、强迫症、图雷特综合症等患者的基因突变位点。

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轩缘忧 优艾设计网_Photoshop交流 2021-10-06 14:17

研究由碱基的插入和缺失带来的疾病如自闭症、癌症等是很复杂的。因为人类基因组众多，约 30 亿个碱基对，并且致病突变indel区域总是藏在隐蔽的地方，因此插入和缺失突变（indel）是很难检测。最近，冷泉港实验室研究团队开发的Scalpel算法，能够在现有基因组数据中挖掘插入和缺失突变。Scalpel算法方法先将指定基因组区域的所有序列聚集起来，然后为这个区域生成新的序列比对。研究人员使用Scalpel算法已经在重度Tourette综合症和强迫症患者中发现了一千多个碱基插入和缺失突变，在有自闭症患者的593个家庭中发现了三百三十万缺失和插入突变。

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