猫叫综合征是什么？可以使用基因检测这种疾病吗？？

heyeyaya 2021-10-05 14:35

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猫叫综合征又称cri-du-chat综合征。1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样，称为“猫叫综合症”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告，“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一；在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。是可以使用基因检测这种疾病。

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青衫人依旧 2021-10-05 14:38

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可以的。
猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。
这是新闻上的报道：十月怀胎，东莞的林女士(化名)迎来了自己的宝宝。可不久林女士就发现了宝宝的异常，“无论是喘气，还是哭叫的时候，宝宝的声音都非常像猫叫，特点非常明显。”林女士带宝宝去医院耳鼻喉科检查，但走了多家医院都没能找出病因。最后，林女士在东莞市儿科研究所做了基因检测。“检测结果发现，患儿是5号染色体出现了片段缺失，最终被认定为猫叫综合征。”东莞市儿科研究所主任陆小梅说，这种病非常罕见，发病率仅1/45000，临床通常较难诊断。

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