父母地贫基因检测报告求解读?
帮一个家长问一下,之前他儿子的检测报告见 地贫基因检测报告求解读~
华优艾设计网_在线设计大医学的 @lusen 建议父母都做检测,检测报告见下:
女方:
弘开 2021-10-05 12:23
β地贫突变分两种,基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。
这个家系中,妻子是CD41-42:为β0;丈夫是βE:为β+;小孩遗传了父母的两种突变,为β地贫双重杂合子,即β0/β+,
因为β地贫基因型与表型的异质性:
小孩理论上是中间型β地贫或重型β地贫,还需要结合临床数据由医生作出最终诊断,如Hb值,平时输血情况等。希望对优艾设计网_设计圈你有帮助。
沈诺 2021-10-05 12:25 优艾设计网_平面设计
中华医学会地贫指南里重型β地贫血液学标准之一是H b<60g/L,但这个小孩一个多月需要输血一次重型地贫的可能较大,需要临床医生的诊断;
一般中间型β地贫H b值在60-105g/L之间,在幼儿期不依赖输血,发病年龄在2岁后。
碧海金沙湾 2021-10-05 12:31
中华医学会的地贫指南,可以参考下重型β地中海贫血的诊断和治疗指南.pdf2014-08-20 1 0分享 新浪微博 qq空间 微优艾设计网_电脑技术信
我小孩是在得肺炎时发现的,当时血红才66,肺炎好了后又变79,输过三次血,一个多月一次
请问应该是什么型
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