脆性X综合症的相关基因有哪些？有无基因疗法？？

江善松 2021-09-30 01:16

脆性X染色体综合征是一种由于单基因引发的自闭症，其由于优艾设计网_PS论坛编码某种特定蛋白质的遗传代码的部分缺失所导致，研究者将这种特定蛋白质命名为脆性X综合征蛋白质或FMRP。正常情况下，FMRP在控制大脑和其它器官蛋白质产生上扮演着重要的作用，其通过寻找位于信使编码蛋白上的特殊遗传样式来进行大脑及其它器官蛋白质的产生。研究者发现，FMRP可以直接控制93个基因，这些基因与自闭症相关，而且互相不依赖，研究证实，FMRP的缺失可以引发小鼠模型卵巢功能不全，这是一种由脆性X染色体综合征影响的疾病。
目前本病尚无有效疗法，产前诊断和选择性流产是本病预防的主要手段。

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释夏彤 优艾设计网_设计圈 2021-09-30 01:19

脆性X综合症是最常见的X连锁单基因智力低下综合症，发病率仅次于21-三体综合症。
超过95%的该病是由于(CGG)n重复扩展的动态突变和异常甲基化而导致的FMRP蛋白合成减少或缺失所致，不到5%的患者是由于FMR1基因的点突变或缺失突变而导致FMRP蛋白功能异常而致病。
目前已有基因诊断方法，但尚无基因疗法。

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