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地贫基因检测结果请教??


在进行地中海贫血基因全套(ab)+点突变,检测结果是地贫基因检测出是a-地贫基因SEA缺失杂合子 ,考虑为轻型a-地贫。其余的都未检出突变基因。我想咨询的问题是:一是以上症状的临床表现优艾设计网_Photoshop交流;二是此症状对胎儿的影响;三是以上基因是否有可能遗传给胎儿。
qk17851563598 2021-09-28 10:21


结果是a-地贫基因SEA缺失杂合子 ,为轻型a-地贫。
由于只是标准型携带者,对本人健康影响轻微甚至可以忽略,一般不会贫血或轻微贫血,如果孕期贫血可以适当补血,可结合查下有无缺铁,补充铁剂,同时注意营养均衡。
对胎儿的影响主要看对方有无同型a地贫基因,有的话,后代有1/4的机率会得中或重型地贫;无的话孩子会有1/2的机率也是跟母亲一样的轻型,影响不大,另有1/2的机率是完全正常;建议对方要尽快查有无同型地贫基因携带,有的话应于16-21周左右抽羊水做前产基因诊断避免中重地贫儿的出生优艾设计网_PS百科


宏远2018 优艾设计网_PS论坛 2021-09-28 10:24


对你个人来说不用担心,因为你属于静止性地贫,没什么大问题,关键是你宝宝,所以你必须马上让你老公去检查α基因,看有没有缺失,如果没缺失,你宝宝最坏的情况就是跟你一样是轻度地贫,如果有缺失,可能要考虑羊膜穿刺(16-20周,最晚不超过22周),如果再晚的话就要抽脐带血,这样流产的风险比羊膜穿刺更大。所以抓紧让你老公做进一步基因检查。


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