最近“冰桶挑战”活动火的不行,关于渐冻人可以通过基因检测提前进行诊断么??
“渐冻人症”无法预防,但可以产前诊断。
郑大三附院产前遗传咨询门诊副主任医师吴月丽称,约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起,因此罕见病一般多指罕见性遗传病。据了解,每个人身上都携带有不同数量的隐性致病基因。如果只有一个单纯的隐性致病基因并不会发病,但是当人们结婚、怀孕时,配偶双方刚好基因缺损部分‘撞’在一起,罕见病就会发生。“依目前的医学技术,还无法预防这类遗传病。只能提醒夫妻双方家族患有该症或有遗传表现的孕妇,通过基因检测,来达到产前诊断的目的。”吴月丽说。
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